為人父母最大心願，就是希望自己的寶貝能健康快樂成長，而讓孩子在出生後48小時內儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（下稱新生兒篩檢）很重要，由於代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯，不易從外表察覺，一旦延遲至出現疾病症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害。
國民健康署補助21項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，只要出生滿2天，採取微量腳跟血，就可以完成21項疾病篩檢。
每 100 個寶寶就會有三個。是台灣地區常見的遺傳性疾病，主要是寶寶體內紅血球之葡 萄糖新陳代謝發生異常，患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時，如：吃蠶豆、接觸萘丸（臭 丸）、擦紫藥水，服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等，常容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理 會導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。早期確認寶寶健康狀況，避免接觸上述之致病 因素，可減少對寶寶的傷害。
2.先天性甲狀腺低能症
約每 3 千個寶寶就會有一個。剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，通常在出生 2-3 個月後慢 慢出現症狀；主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦神經及身體生長發育。如到了 6 個 月以後才治療，大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。但如能及早發現，在出 生後 1-2 個月內給予甲狀腺素治療，可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。
約每 1 萬 5 千個寶寶就會有一個。此症最常見的因素為腎上腺 21-羥化酵素缺乏，臨床表 徵因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有：
先天性腎上腺增生症，除了晚發型以外，可經由篩檢早期診斷，早期治療可以避免新 生兒生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，可使之正常發育及成長。
國內發生率低於 30 萬分之一，但歐美約 1 萬 5 千個寶寶有一個，是最常見的一種脂肪酸代謝疾 病。通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀。寶寶會因缺少中鏈脂肪酸去氫酶，使得脂肪代謝無法 順利進行，不完全分解的脂肪堆積在體內產生毒性，對大腦和神經系統造成傷害，引發嘔吐、肝臟 腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。
雖然有部分病人沒有症狀，這個疾病有 25 6 ％的病例在第一次發作時死亡，也常被誤診為嬰兒猝死症。早期篩檢可預防疾病的發作，在急性期 快速治療低血糖症狀，長期治療則是要在就寢前提供碳水化合物點心，避免長時間禁食，以及積極治療感染或胃腸炎等突發狀況。如能妥善預防傷害的發生，最終的預後是相當好的。
國內發生率約 10 萬個寶寶有一個，是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病。寶寶因為缺乏戊二基輔酶 A 去氫酶無法正常分解離胺酸與色胺酸，有毒產物（如戊二酸等）過量堆積於血液 與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。
通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常 或僅有無症狀的巨腦，但在嬰兒期的晚期逐漸呈現出運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉 低張到僵硬、麻痺、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇或昏 睡昏迷的急性發作。早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶較有正常的生長及智能 發展。
約每 3 萬 5 千個寶寶就會有一個。通常在出生後 3-4 個月時出現症狀，如：生長發育遲 緩，尿液及身體上有霉臭味，日後會出現嚴重智能不足；主要是寶寶體內無法有效代謝食物 中的蛋白質。早期發現，於出生後 1 個月內，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分的寶寶可有 正常的智能發展。
國內發生率約為 8 萬個寶寶就會有一個。是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為 缺乏異戊醯輔酶 A 去氫酶，無法正常分解白胺酸，有毒產物異戊酸過量堆積，進而侵犯神經 與造血系統。
根據症狀嚴重程度以及發病早晚分為典型及非典型兩種。典型病患在出生後可能與一般嬰兒無異，但逐漸會出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀，大量的異戊酸堆積在體內，寶寶身體和尿液會有明顯臭腳汗味道。
此時若沒有正確的診斷治療， 病患將會逐漸昏迷。而非典型患者發病時間較晚且症狀輕微不明顯，往往在出生後一年才會 被診斷出來，有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現後，利用飲食控制和定期追蹤， 有良好的治療成效。
國內發生率約為 10 萬個寶寶就會有一個。是一種有機酸代謝異常的罕見疾病。寶寶因為 甲基丙二醯輔酶 A 變位酶功能異常或鈷胺素代謝異常，導致體內甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成神經系統損害，嚴重時引起酮酸中毒、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。
新生兒、 嬰幼兒期死亡率很高，早期篩檢發現可預防急性發病，適時補充液體、避免酸中毒。對於VitB12 有效型的病患，須給予維生素 B12 治療。對於 VitB12 無效型的病患，給予特殊配方奶粉及高 熱量飲食，可使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。
約每 10-20 萬個寶寶就會有一個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質，若未 加以治療，會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。早期發現，予以特殊飲食 及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。
國內發生率約為 10 萬個寶寶就會有一個。由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命 名為楓漿尿症。
罹患典型此症的嬰兒，在開始餵食後數天，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、 呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。此症是特殊支鏈胺基酸代謝 異常的罕見疾病，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行順利。早期發現及治療對新生兒是十分重要，可讓寶寶較有正常的生長及智能發展。
約 100 萬個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖，通 常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。
早期發現，以不含乳糖及 半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉，可防止疾病之危害。曾經生育過罹患此病症寶 寶的媽媽，在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物，如：牛乳、乳類製品、內臟 等，以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。
瓜胺酸血症第 I 型為尿素循環障礙的疾病之一；患者常因無法代謝血氨，而造成高血氨症。
在新生兒期發病，早期的一般症狀是餵食欠佳、嘔吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等，他們的病情通常會快速地變化，而表現出更嚴重的神經學與自律神經的問題，如果沒有適當的治療，大部份的病人都會死亡或產生併發症。在長期的治療上，患者需限制蛋白質的攝取，使用特殊 奶粉補充生長發育所需，並使用特殊藥物以幫助血氨的排出，並定期監測血氨等數值。
瓜胺酸血症第 II 型因為體內 Citrin 蛋白功能缺乏所引起。
新生兒期發作型的患者在出生 1~5 個月間便會發生膽汁鬱積性黃疸，肝臟功能不正常，出現多種高胺基酸血症，半乳糖血症 及脂肪肝等症狀。嚴重者會導致生長遲緩，異常出血不止或貧血、低血糖，肝臟腫大，甚至肝 臟衰竭。治療包括補充脂溶性維生素，盡量維持高蛋白高脂肪飲食。
白胺酸代謝異常係先天性遺傳性疾病，屬於有機酸血症之一種。患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸，以致體內堆積有害人體的有機酸，並導致血氨值攀升，寶寶將因酸中毒及血 氨過高而致智障甚或死亡。
除無法代謝白胺酸之外，第二項生理缺陷在於無法製造酮體，以因應長期飢餓狀況。若能及早限制蛋白質攝取，輔以特殊奶粉配方，並避免長期飢餓，則患者身 心發展仍可趨於正常。
為利用生物素作為輔酶的羧化酶功能不足；寶寶常出現進食困難、呼吸困難、皮疹、脫髮 和嗜睡等症狀；在代謝上，患者會有酮乳酸中毒，有機酸血（尿）症和高氨血症。
及時補充生物素可以阻止許多併發症發生；但若沒有進行治療，此症可能會導致發育遲緩、癲癇發作及昏迷， 甚至可能會危害到生命。
最嚴重的新生兒型在出生後幾個星期即產生症狀，餵食情況差，出現嘔吐、癲癇、肌肉張力低下、脫水、嗜睡、呆滯及腦部病變等症狀。
晚發型相對較少見。此症患者需限制蛋白質攝 取，尤其是會產生丙酸的胺基酸，因此除少量一般飲食之外，另可給予特殊配方奶粉以提供足 夠生長所需的蛋白質及熱量供應。
或稱肉鹼運輸障礙。國內發生率約 3 萬分之一。肉鹼（或稱卡尼丁）負責將脂肪酸運送到粒腺體，以進行氧化產生能量。原發性肉鹼缺乏症患者發病時，在一歲以前可以發生高血氨性腦病變，一歲以後發生心肌病變。只要能早期診斷，定時服用肉鹼即可避免發病。
此症會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，尤其是在食物攝取不足時。症狀嚴重程度因人而異， 通常於童年早期發病，患者因無法有效利用脂肪酸產生能量，而導致低酮酸性低血糖，也常伴隨肝腫大、肝功能異常、等症狀，並存在神經系統受損、肝衰竭、癲癇、昏迷和猝死的風險； 預防低血糖可降低神經受損之風險。
為了預防低血糖，嬰兒白天需增加餵食頻率，晚上則接續補充玉米粉；患者在生病或接受手術等特定醫療處置時，不可超過 12 小時未進食；成年患者需以高醣低脂為飲食原則，以確保身體以醣類作為能量的主要來源。
此症會阻礙人體利用脂肪酸產生能量，尤其是在食物攝取不足時。
最嚴重的新生兒致死型 患者在出生後短時間內即可發病，相關症狀包括呼吸衰竭、癲癇、肝衰竭、心肌病變、心律不 整及低酮酸性低血糖。晚發型則可能到孩童期才發病。治療主要以減少長鏈脂肪酸的攝取，防止飢餓，避免低血糖，並讓患者有需要時多補充醣類來產生能量。
此症會造成身體無法將特定脂肪轉換成能量，尤其是禁食狀態。其典型症狀出現在嬰兒或 兒童早期，包括低血糖、昏睡、以及肌肉無力。患者可能會併發肝臟或危及性命的心臟問題。若症狀始於青春期或成年，通常會有肌肉痛及橫紋肌溶解。當肌肉組織被破壞會釋出稱為肌紅素的蛋白，其經過腎臟進到尿液中會使尿液變成紅色或褐色。飲食方面以少量多餐避免飢餓為 主，限制長鏈脂肪酸的攝取與補充肉鹼是主要的治療原則。
此病症主要成因為多發性醯基輔酶 A 去氫酶缺乏所導致，因而造成脂肪酸及支鏈氨基酸代 謝出現問題。新生兒可出現低血糖、酸血症、肌肉無力、肝臟腫大等，另外，腳底會有臭味。晚發型則可能到青年期才發病。治療可以補充核黃素與肉鹼，並以高碳水化合物、低脂肪低蛋白為主，防止飢餓，避免低血糖，並讓患者有需要時多補充醣類來產生能量。
經新生兒篩檢若為蠶豆症患者，日常生活只要避免讓寶寶的衣服或用品接觸萘丸（俗稱臭丸；樟腦丸）或其氣味，避免使用含薄荷醇的產品，也不要誤食蠶豆，就不會引發急性溶血性貧血，甚至危及生命。
至於為什麼建議要做新生兒篩檢呢？因為有一定比例的蠶豆症新生兒會發生「黃疸」，少數嚴重者會產生「核黃疸」，甚至可能造成永久性的神經傷害，都必須透過新生兒篩檢才能區分出是蠶豆症，也才能早期發現並妥適治療，接下來在生活中只須注意遠離特定發病物質，健康就能與一般常人無異。
國民健康署吳昭軍署長提醒家長，假如您接獲寶寶新生兒篩檢結果異常通知時，寶寶採血的醫療院所（通常是接生寶寶的院所）或確診醫院，會協助新生兒及家族在最短的時間內，接受進一步的確認檢查，請您務必配合安排，且在檢查結果未通知前，勿讓寶寶接觸致病的因素（尤其是萘丸），就醫時，也應主動告知醫護人員寶寶患有蠶豆症，平時不要隨意服藥，所有藥物均需經醫師處方，用藥相對安全。
每個孩子都是爸媽的心肝寶貝，也都想給孩子最好的保障，但疾病對寶寶身心造成的傷害是一輩子的事，現今仍有部分家長因擔心篩檢結果會導致寶寶無法購買醫療保險，而延後新生兒篩檢時間，其實，金融監督管理委員會於101年就函請各保險公會，針對衛生福利部公告之「新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期的規範。」
國民健康署慎重呼籲，請家長切勿為了保險而延後新生兒篩檢，因為錯過治療黃金期，再多努力也難以挽回寶寶健康！同時也呼籲保險經紀人切勿提供錯誤訊息給家長，讓寶寶盡早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，才能讓隱性疾病無所遁形！
資料來源／衛生福利部
圖片來源／photo-ac
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