根據衛生福利部國民健康署發布的資料，台灣先天缺陷兒的比例大約是122/10,000，換句話說，每1萬名新生兒中就有122個孩子具有與生俱來的缺陷。在這些缺陷中，有些缺陷嚴重到會奪人性命，有些則成為了一輩子如影隨形的標記。近年來因為產檢的落實以及資訊的普及，畸形的比率有下降的趨勢。彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科主任趙美琴表示，通常嚴重缺陷的胎兒在第一孕期就會成為死胎，症狀輕微的則會在中後期陸續浮現出來，譬如心臟異常、手腳缺損…等等。
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台北榮總婦女醫學部主治醫師宋碧琳指出，內在異常來自胎兒本質上的問題，這可能是胎兒本身的突發狀況，或父母其中一個遺傳給寶寶，有些是性聯遺傳─即在染色體上的異常，母親本身沒問題，但若懷的是男生，就會在染色體上顯現出來。另外，母親本質有狀況也會提高胎兒異常機率，譬如糖尿病可能會讓胎兒脊椎發育出問題，罹患紅斑性狼瘡等自體免疫疾病產生抗體可能會讓胎兒心律調整出問題，孕期感染病毒會造成胎兒肝、腎、心異常。胎兒早期發育時，胎盤部份染色體與胎兒相似，部分不相似，若胎盤染色體出問題導致胎盤發育不良，連帶影響胎兒生長，此時胎兒雖然外觀發育並無異常，但和其他胎兒就是會不一樣。
人體每個器官都有一個獨立基因控制。受精卵分裂時，如果基因的排列、重組出了問題，就會出現異常情況。
人類有23對染色體，每一對染色體都可能在排列、重組、分配時，因為某些外來因素或自身問題，形成染色體異常的疾病，譬如唐氏症就是卵子在排列時沒有正常分裂，多了一條21號染色體，與精子結合時便形成了唐寶寶。人類從1號到22號染色體，每一條都會出問題，尤其13號和18號染色體，胎兒的異常率很高。號碼愈小的染色體基因愈多，也因此異常率愈高。18號染色體異常（多了一條18號染色體）所引發的畸形不只是發展遲緩，還包括體重過輕、心臟病、智力缺損、手腳形狀異常等。
性染色體異常
這種孩子通常出生時不會有明顯異常，但到2、3歲以後就會出現外型、智力的異常，再大一點則可能會出現生育的問題。
若暴露在有毒化學物質的環境或不當服藥，孩子出生有可能聽障、智能發展不足。多基因異常的疾病，每一種基因對應一種疾病。有些是出生即顯現，有些要過一段時間才會顯現出來。
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為什麼基因沒問題卻生出畸形寶寶？ 有些夫妻本身基因沒有異常，卻生出先天異常的寶寶，其實不一定是基因突變，有可能是隱性遺傳或性聯遺傳的顯性突變，這種可以藉由羊水晶片的方式來做檢測。 |
外在異常牽涉母體、胎兒和胎盤之間的關連。骨骼異常如侏儒症，大腦異常如空腦症（腦溝、腦迴沒有長出來），都有可能在24週以後才會被發現。另有些病症12週以後才會比較明顯，譬如腎臟沒有發育，羊水會逐漸變少。還有些心臟異常在胎內無法被發現，出生後才知道。心室中膈缺損的胎兒須在出生後才會持續被追蹤。還有些與智能相關的腦部異常可能在結構上沒問題，出生後才發現異常，這也無法在產前得知，胎兒多半只會在產程時發育遲緩。上述這些異常較無法避免，必須透過檢驗染色體才能發現。
另外有些胎兒原本沒有任何問題，中後期因為破水而感染或破水的壓迫讓肺部無法承受，寶寶本身健康，但發育卻慢慢出現問題。最常見無法在產前知道的是聽力異常、沒有長出眼珠（先天盲人）、基因疾病讓身體代謝缺乏某些酵素，這些疾病必須經由基因檢測才能得知。以下針對幾種常見的外在因素分別說明：
高血壓藥物可能會造成腎臟發育異常，精神科用藥可能造成肢體發育異常，荷爾蒙藥物可能造成生殖器發育異常。所以孕期必須慎選藥物，有些藥物絕對不能使用，譬如高血壓藥、精神科用藥都會讓胎兒神經管發育異常。若服用抗憂鬱藥物，胎兒出生有可能體重偏低，智能發展也會受影響。另外，皮膚外用藥也要注意，尤其是A酸是唯一擦拭就會造成影響的藥物。所以無論平常吃甚麼藥，知道懷孕後必須立即停止用藥並尋求醫師諮詢。不過藥物也要看使用持續時間，不一定會造成異常，還是要和醫師討論。
抗癲癇藥會導致顎裂、指尖發育不全，這是因為藥物可能與葉酸代謝有關，可能會讓胎兒發育異常，特別是心臟。抗憂鬱藥是心臟異常、顏面異常、心智異常。所以罹患憂鬱症且正在服藥的媽咪懷孕前應與醫師討論如何調整用藥，葉酸須補充到一天4毫克的劑量，避免神經缺損的風險。抗腫瘤藥物會在胚胎形成過程中造成干擾，因此本身罹患婦癌或子宮長腫瘤，正接受治療的人，最好和醫師討論是否置換藥物。
止痛藥分兩種，一種是ACEI，一種是ASI，這兩種藥對胎兒都不會產生太明確的問題。但非類固醇消炎藥一般不會用在32週以上，因為它可能會干擾心臟動脈導管的關閉。普拿疼以往被視為安全用藥，但丹麥研究發現孕期使用普拿疼的孕婦，寶寶罹患過動症的機率會增加37%。
女性荷爾蒙藥物牽涉用藥的時間點，如果吃藥時間在懷孕前8週，因為彼時性器官尚未發育，不會造成影響；但9週～12週吃藥，此時性器官正發育，可能會使女胎男嬰化，黃體素會讓外生殖器變得較肥厚。荷爾蒙藥不會傷害智能，只要持續追蹤性器官發育即可。
有些人因為婦科問題會服用雌激素或性腺激素，有時會影響胎兒性器官的發育，但只要在諮詢時與婦產科醫師溝通，通常可以避免這種問題。
X光牽涉劑量、暴露範圍和時間，什麼時候照射和照射劑量決定影響是大是小，若在肚子照射會造成小頭症、脊椎側裂和肢體異常，若在頭部、牙齒小範圍的照射或在四肢照射，只要將肚子完全遮蔽好，則影響非常低。胸部X光一般來講沒問題，照射到一定劑量（50mGy）才會造成胎兒異常，通常一張胸部X光是0.01mGy，電腦斷層則在25mGy～40mGy不等。少量X光並不一定會造成胎兒畸形，照X光前可以和主治醫師和放射科醫師溝通一下，調整X光的量。
抽菸、喝酒會對胎兒造成影響。特別是酒精會讓胎兒產生心智缺陷、發育遲緩，身體也容易產生疾病。
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常見病毒感染&畸形表現
＊巨細胞病毒→小頭症、視覺障礙 ＊德國麻疹病毒→眼睛、心臟、聽力異常 ＊水泡病毒→皮膚結痂、四肢發育不全、肌肉萎縮 ＊弓漿蟲病毒→水腦、腦室鈣化、小眼症 ＊梅毒病毒→聽力異常、神經損傷 ＊茲卡病毒→小頭症、智能障礙
諮詢／宋碧琳醫師整理／編輯部 |
