馬偕紀念醫院生育保健學科林珍如主任表示，產前篩檢是產檢的一部分，例行產檢包括血液、體重、尿糖、尿蛋白、聽胎兒心音等項目，而產前篩檢是針對特定疾病所做的檢查。世界衛生組織對於產前篩檢的定義，強調是以簡單、快速的方法篩檢出一些常見或重要的疾病。
產前篩檢不能作為最後診斷，孕婦一旦被篩檢出患病或帶原的可能性，一定要進一步詳細檢查才行，因此，產前篩檢是針對重大疾病，先將疑似病例找出後再做確診。
一般疾病篩檢是將疾病找出，做預防或治療，但產前篩檢則不同。產前篩檢的項目若篩檢出來，通常都是重大疾病，往往關係到是否繼續懷孕，所以，希望懷孕24週以前進行產前篩檢，並得知結果（因為法令規定孕婦進行終止妊娠必須在懷孕24週前）。當孕媽咪拿到孕婦健康手冊，接受第一次產檢時，就要開始進行產前篩檢，通常安排懷孕初期（懷孕3個月內）進行。
篩檢遺傳性疾病的項目以地中海型貧血、SMA（脊髓性肌肉萎縮症）、X染色體脆折症、唐氏症等較常見，這些都是染色體或基因相關的重大疾病。而地中海型貧血、SMA（脊髓性肌肉萎縮症）及X染色體脆折症只要抽血就能篩檢，任何時間都能做，不過，最好懷孕初期（大約懷孕12週）進行檢查，第一次產檢時只需抽一次血就能同時篩檢上述三種疾病。假如孕媽咪篩檢結果是陽性，建議先生也要做檢查；若先生也呈現陽性，就要進一步檢查胎兒，此時檢查即為產前診斷，必須確認胎兒是否患病。
地中海型貧血
地中海型貧血是最常見的遺傳疾病，所有孕婦都會做，健保有給付。台灣帶原者多達6%，產檢中會抽血檢查孕婦血球的MCV（紅血球平均體積），若MCV小於80，必須懷疑地中海型貧血的可能性。但是只依據孕婦的抽血檢查無法做最後判定，因此，會再安排檢查其先生的MCV，如果也小於80，則兩人可能是地中海型貧血，就要進一步做基因診斷。
SMA（脊髓性肌肉萎縮症）
帶因率約35至50分之1，也是重大遺傳性疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病，因為脊髓的前角運動神經元漸進性退化，導致肌肉漸漸無力、萎縮的一種疾病。
X染色體脆折症
帶因率約250分之1，是遺傳性智能障礙的疾病。X染色體脆折症在台灣僅次於唐氏症，發生率第2高的遺傳性智能障礙疾病，患者會出現智能障礙及情緒、行為方面的問題（容易焦躁、過動、注意力不集中），男性患者臉型顯得瘦長、額頭較高、耳形較大。
唐氏症
懷孕初期可以做早期母血唐氏症篩檢，中期則做中期唐氏症篩檢，依結果算出胎兒唐氏症的危險機率，若機率偏高（≧1/270），建議進一步做羊膜穿刺加以診斷，根據結果做出確診。
事實上，遺傳性疾病的篩檢用意並非為了預防疾病（例如：產前得知胎兒患有唐氏症，無法做任何治療），而是在於讓爸媽事先知道並給予適當諮詢，再考慮是否進一步處置，如果確診後決定要生下孩子，有些疾病必須事先通知新生兒科醫師，在寶寶出生後做適當的評估與處置。
