走進婦產科診間由醫師幫胎兒做超音波檢查，當準爸媽聽到寶寶強而有力的心跳聲，即代表確定懷孕，想必是滿心喜悅期待新生命的報到，除了特別重視媽咪自身的營養，也開始著手準備寶寶的衣物，希望他平安健康長大。但若有家族遺傳性疾病或寶寶出生後經由新生兒篩檢確定罹患遺傳性疾病，父母該如何照護？哪些是臺灣發生率較高的遺傳疾病？由遺傳學專家彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科主任趙美琴與林口長庚紀念醫院兒童心臟內科兼任遺傳代謝科主治醫師劉顥筌共同解析。
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基本上，常見的遺傳疾病有四種，包括海洋性貧血、蠶豆症、白化症和脊髓性肌肉萎縮症等。想要知道寶寶是否有這些遺傳疾病，除了孕前針對家族性遺傳疾病做檢查、懷孕時定期做產前檢查，並依照各階段進行該做的篩檢之外，寶寶出生後還可進行「新生兒篩檢」，父母別讓自己處在提心吊膽的心情。再者，劉顥筌醫師提醒，就臺灣目前的醫學，一些臨床上的重大疾病恐導致的重大異常，新生兒檢查或後續的嬰幼兒健檢大部分都能發現，家長無須過於擔心或緊張。
海洋性貧血（Thalassemia）為隱性遺傳疾病，可分為α型（甲型）和β型（乙型）兩種，甲型海洋性貧血主要是基因缺損導致，趙美琴主任指出，視缺損的基因數決定海洋性貧血的嚴重度，若ㄧ、兩個基因缺損，通常屬於異合子或帶因者，臨床正常；若三個基因有缺陷，會導致H血紅素症，即血紅素低於正常值，視狀況也許需要固定輸血；若有四個基因缺陷，則可能造成胎兒水腫，嚴重還會胎死腹中。劉顥筌醫師補充，輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦，通常不需要治療；重度甲型海洋性貧血患者則會出現生長遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問題。乙型海洋性貧血則主要由兩個基因負責，若缺損ㄧ個基因，屬於輕度乙型海洋性貧血（帶因者），通常沒有症狀；如果兩個基因有缺陷，視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血，如果症狀嚴重，亦需要固定輸血。
造成海洋性貧血的原因是血紅素中的蛋白鏈發生缺失，無法合成充足的血紅素，導致紅血球的體積較小，若父母皆有帶因，下一代患病機率為1/4。劉顥筌醫師進一步解釋，α型（甲型）海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的製造功能不良或喪失，β型（乙型）海洋性貧血則是β血紅蛋白鏈的製造機能不良或喪失，在臺灣甲型貧血帶因的比例約8％，乙型的海洋性貧血帶因約10％。
貼心提醒
從預防角度來看，無論甲型或乙型海洋性貧血皆可經由產檢的抽血檢查發現，而重度海洋性貧血的治療方式除了固定輸血，目前亦可在寶寶出生後進行臍帶血移植。若是輕度海洋性貧血，患者在生活上除了注重營養均衡外，別太勞累，並有充足的睡眠
蠶豆症的學名為「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素（G6PD）缺乏症」，趙美琴主任解釋，G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中一種重要的酵素，若缺乏G6PD的患者接觸某些物品（例如：退燒藥、萘丸）、食物（例如：蠶豆酥）或身體遭到感染（例如：流感），由於身體無法抵抗抗氧化物而使紅血球的細胞膜遭到破裂、引發溶血情況，嚴重可能休克甚至死亡。
蠶豆症在中國東南沿岸的發生機率高，臺灣發生率約3％，屬於性聯遺傳，患者多為男性，女性則多為帶因者。劉顥筌醫師進一步說明，男生的染色體為X與Y，女生是兩個X，引發蠶豆症的原因是X染色體有缺陷，如果男寶寶從父親身上遺傳一個Y染色體，從媽媽身上遺傳一個X染色體，若X染色體異常，男寶寶就會發病；若為女寶寶，由於一個X染色體遺傳自爸爸，另一個X染色體遺傳自媽媽，必須遺傳兩個異常的X才會發病，故只會帶因，不會產生明顯症狀。
一般來說，蠶豆症不會出現症狀，除非患者接觸萘丸、紫藥水或不小心食用蠶豆酥，恐引發溶血問題，趙美琴主任說：「視接觸的分量多寡而定，如果接觸量少，溶血情況則較輕微；若接觸量大，則可能引發嚴重溶血現象。」至於溶血症狀，為臉色蒼白、膚色變黃且有黃疸現象。
蠶豆症寶寶的黃疸持續較久？
有人認為蠶豆症寶寶的黃疸情形會持續較久，對此，趙美琴主任表示，造成新生兒黃疸的原因很多，除了奶量吃得不夠而引發生理性黃疸，A、B、O血型不相容的寶寶，黃疸也會退得比較慢，不見得是蠶豆症造成。若不慎讓蠶豆症寶寶接觸到氧化物質而出現黃疸情形，劉顥筌醫師強調，雖然外觀看起來類似於新生兒的生理性黃疸，但實際上黃疸的表現會比較早且較為嚴重。
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貼心提醒
經由新生兒篩檢一旦確定寶寶患有蠶豆症，醫院會對家長進行衛教，避免讓孩子接觸萘丸、擦紫藥水、退燒藥或食用蠶豆酥等氧化物質。由於民眾對此疾病的常識提高，據臨床經驗顯示，幾乎可避免引發嚴重的溶血，甚至需要換血。不過，若寶寶不小心接觸氧化物質而出現臉色蒼白、皮膚變黃等溶血症狀，劉顥筌醫師建議，家長盡快帶孩子就醫檢查是否接觸不該接觸的物品，並且進行治療。
