認識先天性代謝異常
為什麼新生兒先天性代謝異常疾病，必須搶在Baby剛出生的黃金48小時來進行抽血篩檢呢？林口長庚兒童醫學中心新生兒科主任林瑞瑩表示，胎兒時期的寶寶，大部份的代謝是經由母體肝臟、腎臟等系統在協助運作和處理的；因此剛出生48小時的寶寶，可能看來沒有任何健康問題，但是從寶寶開始自己吸收奶水、消化養份時，勢必也產生代謝方面的需求，因此有部份的寶寶，可能發生代謝不全等異常情形。
林瑞瑩醫師指出，比方說：一般人體正常的代謝步驟，可將體內消化分泌堆積所產生的某個有毒A物質，能代謝成功為無毒的B物質。然而，無法進行正常代謝的寶寶，則有可能因為無法完整代謝成功，讓體內的有毒A物質堆積過剩，越累積越多的情況下，就會對新生兒造成不良的有毒反應，例如：半乳糖血症。
常見的先天性疾病篩檢
1.蠶豆症
若以盛行率來看，「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症」即俗稱的蠶豆症，為國內新生嬰兒先天代謝疾病篩檢中發生率最高者。林瑞瑩醫師指出，雖然台灣的蠶豆症盛行率高，約每100名新生兒中有3名寶寶有蠶豆症，但是只要加以注意這個疾病並不至於引起嚴重的併發症及後遺症。
例如具有蠶豆症的寶寶，家長必須特別留意生活當中一些重要誘因，以免誘發蠶豆症病情發作，危及寶寶健康。這些包括像是不能吃到蠶豆、避開磺胺類的藥物成份，樟腦丸、萘丸均不可接觸。除了寶寶的衣物收藏處，不要放置這類用品外，主要照顧者的衣服也不應收納時置放這類用品。
另外，當蠶豆症寶寶發生任何就醫行為，家長均有義務主動告知兒科醫師（或記得攜帶G-6-P-D缺乏症注意事項卡就醫時告知醫師），以避免醫師開立磺胺類的抗生素藥劑、阿斯匹靈等來替寶寶做治療。同時，親自哺乳的母親，除一般豆類均可攝取外，應避免吃蠶豆及服用磺胺類的藥物，以避免寶寶因吸吮奶水，而誘發該疾病引起發作現象。
由於蠶豆症及上述的誘發因子，具有某些特殊成份，會使得蠶豆症寶寶的紅血球破裂，因此容易引發貧血，其次經紅血球代謝的產物－膽紅素偏高，尿色深黃，甚至發生黃疸。林醫師說，尤其新生兒時期，本就容易出現新生兒生理性黃疸的情況，如果又有蠶豆症甚或接觸誘因，將會使得寶寶貧血及黃疸指數飆高，因而嚴重影響寶寶的健康。若長期貧血則容易引起心衰竭，血氧不足造成組織缺氧等引發缺氧性的腦病變等情形。
蠶豆症為隱性的性聯基因遺傳疾病，而且以X染色體的帶因遺傳為主要病因。由於女性有兩條X染色體，其中一條仍正常，通常不會引發症狀，僅為帶因者；而由於男性只有一條X染色體，因此只要遺傳到有缺陷的基因就會得病，因此蠶豆症的病患在男性比女性多出許多。
