禾馨婦產科專業母胎兒醫學中心院長林思宏指出，正常的人體有46條染色體，而且是成對出現，所以總共有23對染色體，但是只要其中一條染色體的某一小段發生缺失、突變，就會引起不同的疾病。
像是唐氏症就是最常發生的染色體異常之一，乃是人體中的第21條染色體多一條，變成47條染色體。不論女性年齡大小，皆有可能生出唐氏兒，只是年齡越高，風險越高，但不是年齡低就不會生出唐氏兒，女性的受孕年紀假使超過34歲，機率將比34歲以下的女性生出唐氏症寶寶的機率高出三倍。目前可於懷孕第11～14週接受「初期唐氏症篩檢」，或是在孕期16～20週接受「中期母血唐氏症篩檢」（可計算出異常機率，但無法確診），高齡產婦則可考慮接受羊膜腔穿刺檢查。
而究竟什麼是「基因微小片段缺失」？林院長進一步舉例，像第22對染色體長臂發生微缺失就是狄喬氏症候群（DiGeorge Syndrome）；第17對染色體短臂發生微缺失會發生Miller-Dicker症候群；第5條染色體的短臂缺失會發生貓哭症等，這些是在過去傳統染色體檢查看不到的。染色體檢查從八零年代進步迄今已經歷二、三十年左右的歷史，簡單來說，就是經由細胞培養的檢查方式，確認是否有染色體異常，而微小片段缺失的檢查不需經過細胞培養，而是仰賴分子遺傳的技術來進行檢查。
不過人體有上萬個基因散佈在不同條的染色體上，由於部分的染色體片段缺失過於微小，一般傳統的染色體檢查仍有局限，大多只能檢查出巨觀上的缺陷，儘管染色體檢查正常，還是無法完全保證寶寶出生後一定正常。舉例來說，普通顯微鏡下可以輕鬆發現100公分和50公分的差別，卻無法看出100公分和99公分的差異，這種情況就被稱做為「基因微小片段缺失」，常見如狄喬治氏症、小胖威力症、天使症候群、貓哭症等。
人體有上萬個基因散佈在不同條的染色體上。
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狄喬治氏症候群（DiGeorge’s Syndrome）乃是胚胎發育到約第4週時，神經細胞遷移過程的缺陷，使得心臟、頭頸部、胸腺與副甲狀腺的發育出現異常，發生率約為1/4000～1/6000。大多數的原因是第22對染色體突變的微小缺失，少部分來自於父母的遺傳，因此，一旦父母帶有缺陷的基因，下一代將有50%的機率遺傳到此症。
此症的臨床症狀多以心臟異常來表現，83%在新生兒時期就會被診斷出來，且有 1/3 患孩會發生痙攣為第一個表現症狀，最常會出現先天性心臟病（80%患者有多重心臟異常，最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹），其他症狀如低血鈣、胸腺發育不良、臉部有異常特徵等，個別差異大。
正式學名為普瑞德威利症候群（Prader -Willi Syndrome），源自於第15對染色體長臂缺陷、突變，而非來自於遺傳，發生率約為1/20000。此症的最大特色便是大腦下視丘的缺陷導致無飽足感，總是會有不斷想吃東西的欲望，需要控制飲食，其他也會出現認知、肢體障礙、情緒不穩等。
天使症候群（Angelman Syndrome）目前已知發病的原因為第15對染色體發生微小缺失，少部分屬於遺傳疾病，發生率約在1/15000～25000，會出現中度到重度的肢體運動、智能、語言發展上的遲緩，幾乎不發一語或是使用簡短的字彙溝通、陣發性的微笑、興奮時突然拍手鼓譟、注意力無法集中等。
貓哭症（Cat Cry Syndrome）為第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病，約有37000～50000的新生兒中就有一位會罹患此症。新生兒的哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成，但隨著年齡增長此現象可獲改善，其他症狀表現還包括生長及發育遲緩、智能不足、月亮臉、眼距過寬、內眥皺摺、斷掌、鼻梁扁平等，經常有餵食困難及呼吸道感染等問題；另一病例為第11對染色體缺失而產生，其表現症狀為腎臟病、智障、眼珠無虹膜。
（以上資料來源參考：行政院衛生署國民健康局遺傳疾病諮詢服務窗口）
