▲罕病孕媽咪葉姓媽媽分享，因為自然懷孕兩次胚胎都帶因，透過試管嬰兒療程，才順利生下大寶，目前也正在懷二寶。
35歲葉姓媽媽因家族性遺傳罕病「色素失調症」，兩度自然懷孕都忍痛引產，最後透過人工生殖的方式，終於求得大寶，目前更順利懷上二寶，完成人生願望。
葉姓媽媽表示，自身有家族性遺傳的罕見疾病「色素失調症」，在諮詢遺傳科醫師後，知道有個案也能自然懷孕生下健康寶寶，因此決定透過自己努力。
第一次自然懷孕時密切監測，第10週就進行絨毛膜採樣檢驗，不幸地胚胎仍出現罕病帶因染色體，在醫師建議下於第12週引產。
休息半年後，備孕兩個月再度受孕，仍不幸以相同的結局告終，婦產科醫師在第二次引產時建議：「要不要嘗試人工生殖？」
回想被通知患有家族遺傳罕見疾病，以及一路以來求子的心路歷程，依舊忍不住濕了眼眶。她分享經驗，鼓勵其他罕病患者不要輕言放棄。
TFC台北婦產科診所生殖中心院長胡玉銘表示，「對於葉姓媽媽此類罕見疾病基因攜帶者而言，傳統自然受孕存在50%的遺傳風險，甚至可能無法活產，帶有色素失調症基因的胚胎，在發育時會出現結構性異常，即使出生，發病後可能造成牙齒發育不全、視力不良甚至失明等狀況，使許多家庭面臨艱難的生育抉擇。」
不過，隨著人工生殖技術的進步，其實是能夠解決這類問題。
胡玉銘醫師指出，透過胚胎著床前基因診斷（PGD），避開帶因胚胎、降低罕病遺傳風險，因此葉姓媽媽即使帶有罕病基因，同樣能夠生出健康寶寶。「PGD技術讓對罕病病友有了生育希望，也替罕病家庭一圓求子夢。」
經歷兩度自然懷孕的挫敗，葉姓媽媽與先生彼此討論後，不希望再經歷引產的傷痛，因此決定走人工生殖這條路。
葉姓媽媽表示，在試管療程中一共取得23顆成熟卵子，並全部成功受精，18顆胚胎成功發育成胚胎，進行罕病PGD篩檢後9顆通過，最終PGS檢測後確認有3顆可植入的健康胚胎。
葉姓媽媽也順利在2021年順利生下大寶，2024年回到醫院再度植入健康胚胎，預計2025年下半年迎接二寶。
整理／游資芸
圖片來源／TFC臺北婦產科診所生殖中心提供
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