廖學俊醫師表示，現在家長對於孩子的健康都很重視，不管是高齡媽媽或是年輕孕婦對於染色體的檢查普遍都會留意，但如果是第一胎的新手媽媽，因為還不夠了解產檢的項目，所以，婦產科醫師需要給媽媽更完整的資訊，讓媽媽知道除常規公費項目外，還有什麼自費產檢項目能幫助媽媽掌握寶寶的健康。

不過，通常會有一個迷思，有些年輕孕婦會覺得自己很年輕，不可能生育不健康的寶寶，事實上，有高達80%的染色體異常寶寶是由非高齡產婦所產下，所以，產檢時年紀只是參考，不代表年輕媽媽就不會遇上染色體異常的寶寶。

除了侵入性的羊膜穿刺也有其他選擇

隨著科技的進步，現在的染色體篩檢，除了第一孕期唐氏症篩檢(初唐)、第二孕期唐氏症篩檢(中唐)、羊膜穿刺，還多了非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY /NIFTY PLUS)的選項。

廖醫師提醒媽媽們留意，因為初唐、中唐準確率僅約80%，不能確定胎兒是否有發生染色體異常，所以，也可能因為偽陰性而產下唐氏症寶寶，如不想發生無法挽回的意外，還是應該要選擇羊膜穿刺或是NIFTY PLUS，但羊膜穿刺具有一定的風險，如果懷孕狀況不夠穩定或是擔憂羊膜穿刺引發流產、感染風險的媽媽，就建議考慮NIFTY PLUS。

NIFTY PLUS只需要抽取媽媽少量的血液就可以進行檢測，準確率超過99%，可以避免掉侵入性檢查的風險。

雙胞胎孕婦可接受NIFTY檢測

因為不孕症技術的進步，有越來越多的媽媽懷雙胞胎，如果是雙胞胎媽媽則可以選擇非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY，無論是同卵或異卵雙胞胎，自然受孕或人工試管的雙胞胎孕婦都可以利用NIFTY檢查唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症，這三項最常見的染色體疾病，準確率也達到99%以上。

NIFTY PLUS可篩檢20項染色體常見疾病

NIFTY PLUS除了可以篩檢唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症之外，還可以檢查包括貓哭症、小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症II型、遺傳性唇顎裂(兔唇)、雅各布森症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12.2-p11.2缺失症候群等，共20項染色體異常與片段缺失/重複疾病。

NIFTY PLUS是全球醫界都認同的產檢項目，目前有超過兩百萬筆全球檢測數據的資料庫，因為NIFTY PLUS安全性高，而且簡單就能幫助媽媽了解寶寶是否有染色體異常，如果經濟上可以負擔，廖學俊醫師建議不管媽媽年紀是否高齡，都可以考慮做這項自費產檢。

廖學俊醫師

現任：廖學俊婦產科診所院長
經歷：前彰化基督教醫院婦產部產科主任、前鹿港基督教醫院婦產科主任、台中榮總醫院婦產部研究醫師、中華民國婦產科專科醫師、台灣婦產科醫學會會員、中華民國醫用超音波學會指導醫師、台灣婦產科內視鏡暨微創醫學會專科醫師、美國婦產科內視鏡醫學會會員、中華民國美容醫學醫學會會員

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