「新生兒篩檢」的正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。在出生滿48小時且餵奶滿24小時即採血檢查，台大醫院小兒遺傳科李妮鍾醫師表示，其主要用意是可以幫助孩子早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受治療，以減少疾病造成身體或智能上的損害。
先天性代謝異常，常造成兒童終身智能或身體殘障及生長發育遲緩，不但患兒本身痛苦，對其父母也是精神及經濟的雙重負擔！由於有些先天性疾病初期並無症狀，因此很容易錯過治療時機，等到看得出症狀時，智力及發育早已受到影響，此時再治療就太遲了，有些甚至有致命危機！因此提醒即將為人父母的準爸媽，一定要讓寶寶出生滿48小時後做「新生兒篩檢」，萬一發現異常，在治療黃金期內給予積極治療，還是可以讓寶寶和正常人一樣生活，雖然需要長期控制！
國健局建議項目
從民國74年開始施行的新生兒篩檢項目有5項（下述1〜5），自民國95年7月1日起，國健局增加篩檢補助建議項目為11項，包括透過「串聯質譜儀」技術的疾病篩檢共7項，詳列如下：
1.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G-6-PD，俗稱蠶豆症）
2.先天性甲狀腺低能症（CHT）
3.苯酮尿症（PKU）
4.高胱胺酸尿症（HCU）
5.半乳糖血症（GAL）
6.先天性腎上腺增生症（CAH）
7.楓漿尿症（MSUD）
8.中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）
9.戊二酸血症第一型（GA-1）
10.異戊酸血症（IVA）
11.甲基丙二酸血症（MMA）
選擇性自費項目
目前篩檢中心提供的自費篩檢項目包括龐貝氏症（Pompe disease）（可免費加驗法布瑞氏症Fabry disease），及嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）。
