脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因檢測
SMA無法治療，建議初期做篩檢
壢新醫院婦產科陳達昌主任表示，健保提供的例行產檢，除了包括血色素、血球體積、地中海型貧血、梅毒、愛滋病篩檢，以及B型肝炎等項目之外，在第一孕期，建議孕婦一定要做自費「脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測」。
SMA是一種隱性基因遺傳疾病，出生到成年都可能發病，會導致肌肉逐漸萎縮、無力，目前沒有有效治療方式。SMA基因檢測一生只需做一次，如果媽媽檢查正常，爸爸不需接受篩檢；但是媽媽若帶有隱性基因，從小到大都沒有問題，代表只有一條SMA隱性基因，這時候爸爸也要接受檢查，假如媽媽和爸爸同時都有帶原，建議進一步做羊水篩檢。這項檢查只需抽血即可，費用約2000元。
預測妊娠毒血症風險
第一孕期可同時預測是否有較高的妊娠毒血症（子癇前症）風險，主要檢測胎盤生長激素（PlGF）以及妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、測量子宮動脈阻力。高齡產婦或血壓較高的媽媽，建議做這項檢查，檢查結果如果風險偏高，可以事先給予阿斯匹靈做預防性治療，降低後期出現子癇前症的機率。
頸部透明帶唐氏症篩檢
懷孕第11、12週可以做頸部透明帶檢查唐氏症，採抽血加上用比較精細的超音波進行檢查，評估唐氏症的機率，這種檢查並無法百分之百做診斷。
