「葡萄糖-6-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,縮寫G6PD deficiency）」，就是俗稱的「蠶豆症」是一種常見的X染色體性聯遺傳的先天代謝異常疾病。馨惠馨醫院兒科主治醫師楊瑋群指出，身體缺乏紅血球分解葡萄糖代謝過程中重要酵素──G6PD，因此，紅血球缺乏抗氧化的能力，容易受到某些特定物質的破壞而產生溶血。
如果蠶豆症寶寶發生了溶血情形，主要表現為黃疸及貧血，也就是皮膚變黃且尿液變得深如濃茶色或暗紅色；臉色蒼白、呼吸急促。除此之外，嚴重時也可能會造成昏迷，危及生命危險，不過，因蠶豆症而溶血進而造成的死亡案例在臺灣已很少見，除非狀況嚴重。
男寶罹患機率大於女寶
蠶豆症是性聯遺傳疾病，形成此症的異常基因位於X染色體上，因此女寶寶（性染色體XX）若帶有一個不正常的X染色體，另一個正常的X染色體會彌補此缺陷，於是女寶寶不易發病或臨床症狀輕微，是為「帶因者」。
至於男寶寶（性染色體XY）因只有一個X染色體，只要有1個異常的X染色體，就會是蠶豆症寶寶。而女寶寶則是要2個X染色體都異常才會真的罹患蠶豆症，也因此男性罹病的比例高於女性。
如果爸比跟媽咪兩人都沒有蠶豆症，是否有可能會生出蠶豆症的寶寶？楊瑋群醫師解釋，若媽咪為蠶豆症的「帶因者」，則他們的孩子，男寶有一半的機率會罹病，另一半機率會是正常男孩，而女寶有一半的機率會為帶因者，另一半的機率會是正常女孩（請參見圖片說明）。但蠶豆症的產生部份是因寶寶本身染色體基因突變所致，並不完全是經由遺傳途徑，因此有可能寶寶的爸比或媽咪是正常的，但寶寶患有蠶豆症。
爸媽如何得知寶寶是否罹患蠶豆症？楊瑋群醫師表示，通常是由新生兒篩檢結果可知。全名為「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的新生兒篩檢於寶寶出生滿48小時或哺乳滿24小時後，採集腳後跟的微量血液（約0.2～0.3cc）進行檢驗；完成篩檢後的3星期後，就可以得知相關結果。
複檢無異常就不需要擔心
爸媽比較擔心的是有可能新生兒篩檢結果是無異常，後來才又發現寶寶有蠶豆症嗎？楊瑋群醫師指出，這種機率並不高。反而是相反情況，也就是新生兒篩檢時為高疑陽性或疑陽性，但複檢卻是無異常。這是因為新生兒篩檢的準確度並非100％，倘若複檢沒有異樣，爸媽就不需要擔心了。
