萬一新生兒先天性代謝異常疾病篩檢確認患病，該如何照顧寶寶？本文請小兒遺傳疾病專家一次告訴爸媽所有相關知識，解答爸媽的常見疑惑。
楊晨醫師表示，新生兒篩檢的主要目的為及早篩檢出先天遺傳性疾病，及早預防疾病的發生與提供爸媽正確衛教知識。簡單來說，就是公衛領域的優生目的，所有先進國家都有實施新生兒篩檢，不過由於每個國家較常見的遺傳疾病並不相同，所以各個國家間的檢查項目也會有所差異，依好發率而定。
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如果新生兒體內的新陳代謝異常，原本應該被代謝的物質會滯留在新生兒體內，繼而形成毒性物質，影響新生兒的健康。早期症狀大多不明顯，不一定能夠藉由症狀來診斷出疾病（或是症狀出現時，往往已較慢），藉由「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，則能及早發現疾病與及早給予適當的治療。
新生兒誕生48小時以後～7天內必須完成篩檢。為什麼是這個時間點呢？顧名思義，「代謝異常疾病篩檢」表示要先進食，等代謝後再檢查。新生兒剛出生時，奶通常會喝得比較少，如果太早做檢查，結果的準確度會比較差，出生後24小時該喝的奶量要喝滿，比方新生兒每天每公斤要喝80～120C.C.的奶，如果能喝到這樣的量，檢查結果會比較準確，畢竟如果吃得少，代謝也會跟著變少；至於為何要在7天內完成篩檢，則是因為如果不及早將先天性疾病篩檢出，毒素會持續在體內愈累積愈多，不正確的照顧方式對新生兒造成的傷害會愈大，例如：如果患有苯酮尿症的新生兒，可能不能喝一般配方奶，必須及早篩檢出而做飲食的調整。
楊晨醫師指出，檢查需採新生兒的腳跟血，再以串連質譜儀做血片（簡單來說，就是以滴管滴到相關試紙上檢驗）。之所以會採腳跟血，是因為腳跟血比較便於採集，而且也比較不會痛。新生兒篩檢很安全，建議全部新生兒都要做檢查。
公費篩檢原價大約900元左右，各醫療院所不一定。健保有提供部分補助200元（不過父母雙方必須至少一方為台灣籍），但父母仍須部分負擔剩下大約700元的款項；至於自費篩檢則大約400元左右，各醫療院所可能也會有所差異。
如果決定也要加做自費的篩檢，篩檢方法與公費篩檢相同，可以一次篩檢，大多不用分兩次來採血。
要採血時，醫護人員會先以酒精消毒新生兒的腳跟兩側，再以採血針輕扎腳跟兩側（用手按壓小藍盒尾端按鈕，針就會彈出來），然後以毛細管吸取血液，再滴到血片上，待陰乾後，再送至篩檢中心做進一步檢驗。
圖為採新生兒腳跟血的採血針與血片。
建議所有新生兒都要做公費篩檢；至於自費篩檢的部分，如果本身有家族史必須要做（比方第一胎已驗出有此疾病，第二胎也要做檢查），不過為了以防萬一，其實還是鼓勵大家最好在做公費檢查之餘，連同自費項目一起篩檢。
採一次血可篩檢以下11項公費項目：
苯酮尿症
發生率大約3萬5千分之1，因為體內無法有效代謝食物中的蛋白質，又分為食物型與藥物型，在出生大約3〜4個月左右會出現尿液與身體有霉臭味等症狀，如果沒有獲得妥善照護，可能導致生長發育遲緩、智能不足。如果是食物型的苯酮尿症患者，日常飲食對蛋白質必須有所限制，並以去除苯丙胺酸的特殊奶粉來補充其他可攝取的胺基酸，而且要定期追蹤；倘若是藥物型的苯酮尿症患者，則要補充BH4及相關神經傳導物質。
半乳糖血症
在台灣的發生率，大約為100萬分之1。主要是體內無法正常代謝乳糖所致。當寶寶吃了含乳糖的奶類以後，會出現嘔吐與昏睡的現象，嚴重者可能會傷害肝臟及腦部、眼睛等各部位。如果能夠及早發現罹患半乳糖血症，即可以不含乳糖或半乳糖的奶製品，來代替母乳或一般配方奶餵食。此外，如果媽咪曾生過患有半乳糖血症的大寶，再次懷孕時，建議盡量避免攝取含有乳糖的食物或乳製品。
先天性甲狀腺低能症
發生率大約為3千分之1。如果體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，就會影響相關生長發育。如果沒有及早治療，而是延到6個月以後才治療，可能會導致生長發育遲緩。如果能及早發現，在出生後1〜2個月開始給予甲狀腺素治療，比較能使寶寶的智能及身體追上正常的發育速度。
楓漿尿症
發生率大約10萬分之1，是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。新生兒在開始餵食後幾天，會陸續出現呼吸急促、黃疸、抽搐、嘔吐、嗜睡等現象，甚至昏迷。及早篩檢發現後，使用特殊配方奶與給予藥物治療，有助於控制病情。
甲基丙二酸血症
台灣發生率大約為10萬分之1，是一種有機酸代謝異常的的罕見疾病，嚴重時引起酮症酸中毒。早期篩檢、早期發現，可預防急性發病。可能會給予維生素B12治療或特殊配方奶、高熱量飲食來治療，使體內的甲基丙二酸濃度維持正常。
高胱胺酸尿症
發生率大約為10〜20萬分之1，是一種胺基酸代謝異常疾病，主要是體內無法有效代謝食物中的蛋白質所致。如果沒有得到妥善的治療與照護，可能會導致骨骼畸形、智能不足，並使血栓形成。應及早發現，並給予低甲硫胺酸飲食與維生素治療。
