成因篇
所謂的先天性心臟病是指心臟先天性的結構異常，根據統計，每一千個活產新生兒中約有8～12個孩子有此問題，若加上死產嬰兒的話，發生率就更高了。
再者，在出生一週內就被診斷出來的先天性心臟病患童約只有40%～50%，而在出生一個月內就被診斷出來的，也僅佔所有先天性心臟病患童的50%～60%而已。
由於近年來診斷技術的進步，以及小兒科醫師對診斷先天性心臟病的警覺性提高，目前在新生兒階段就被診斷出來的比例已大幅提高。
診斷篇
患有先天性心臟病的病童，依其心臟結構異常的狀況，臨床上可以是很輕微至無明顯症狀；也可以嚴重到一出生就以發紺及心臟衰竭來表現。
一般而言，患有先天性心臟病的病童，可能會有生長遲緩（尤其是體重增加緩慢）、呼吸急促、易盜汗，容易有呼吸道感染等臨床表徵；嚴重時更可能會有發紺、肝腫大、下肢水腫等心臟衰竭的症狀。
在嬰幼兒定期的預防注射及健康檢查中，兒科醫師或家庭醫師若在做理學檢查時，發現孩子有心臟雜音等異常現象，便會建議家長將小孩轉診到有兒童心臟專科醫師的醫院做進一步的檢查。
兒童心臟專科醫師除了作更詳細的理學檢查外，會依兒童的情況安排相關的檢查，如：胸部X光攝影、心電圖及心臟超音波檢查等。
尤其是心臟超音波檢查，是目前診斷先天性心臟病的最佳利器，除了能提供高解析度的影像外，更可以利用杜卜勒超音波檢查，以得知有關心臟血液動力學方面的數據。
如此兒童心臟科醫師便能利用此一非侵襲性的檢查來診斷出先天性心臟病，並得知其嚴重程度。
由於心臟超音波檢查已能提供診斷先天性心臟病的詳細影像，所以只有少數較為複雜的先天性心臟病仍需以心導管檢查來做進一步的確定診斷；除此之外，心臟的電腦斷層攝影及核磁共振造影，在診斷先天性心臟病方面也扮演著日趨重要的角色。
治療篇
藥物治療無法控制病情的病童，就必須考慮更進一步的治療，如：外科開心手術治療或介入性心導管治療。
在外科手術方面，除了傳統由切開胸骨來進行開心手術外，近年來心臟外科醫師使用內視鏡來輔助開心手術，在縮小手術傷口上，有著令人讚嘆的成就。
至於用介入性心導管的技術來治療先天性心臟病的部份，從早期使用氣球擴張術來治療先天性肺動脈瓣膜狹窄，到目前已可利用各種螺旋線圈及動脈導管關閉器來治療大小不一的開放性動脈導管。
而有關心房中膈缺損的治療方面，藉由心導管置放安普拉茲中膈關閉器（Amplatzer septal occluder） 來治療心房中膈缺損已取代傳統的外科開心手術，成為治療大部分心房中膈缺損的首選。
至於該使用何種方式來治療，應依患童心臟異常的情形來決定，並非所有的先天性心臟病都能用介入性心導管的技術來治療。
由於心臟外科手術的進步，先天性心臟病童的存活率已大幅的提高，絕大多數的開心手術成功率都在八、九成以上；心導管介入性治療的成功率更可高達九成以上，甚至接近百分之百。
絕大部分的非發紺型先天性心臟病病童在接受開心手術治療或心導管介入性治療後，不僅日常生活和正常的兒童沒有差異，在運動體能方面的表現也可以和同儕相同，預後相當良好。
至於發紺型先天性心臟病病童在接受開心手術治療後，雖然體能方面的表現可能無法和正常兒童相當，但是在日常生活的表現也可以和同年齡的兒童相近。
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結語：定期追蹤是關鍵
對於尚未接受手術治療的病童，應聽從兒童心臟專科醫師的處置，如：依病童病情的狀況限制水分的攝取，並減少提供較高熱量的飲食等。
兒童心臟專科醫師會依病童所患先天性心臟病種類的不同，根據病情給予強心劑（毛地黃）、利尿劑、血管擴張劑等心臟藥物來維持病童心臟功能的穩定，此時按時服藥對家長而言是非常重要的注意事項。
病童除應定期回兒童心臟科門診追蹤檢查外，一旦發生呼吸急促、活動力明顯降低，甚至有發紺現象時，應提早回門診檢查，好讓醫師能確實掌握病童心臟的狀況。
最後要注意的是，病童無論有無接受開心手術治療或心導管介入性治療，均應定期回兒童心臟科門診追蹤檢查，以確實掌握在生長發育的過程中心臟功能的正常。
只要有適當的治療，絕大多數的先天性心臟病病童，均能過著與常人無異的生活。
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（詳文請見2008年十月號育兒生活雜誌）
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文／長庚紀念醫院林口兒童醫學中心兒童心臟內科主任 鍾宏濤
輯／林明佳
