每一對準父母都希望肚子裡的新生命可以健康平安地長大，但是面對琳瑯滿目的產檢項目，恐怕大部分的準父母早已眼花撩亂，往往都是產檢醫師請準父母做什麼，準父母就乖乖地掏錢付款，但卻不知道自己做了什麼，得到了什麼結果，總以為醫師說OK，就表示寶寶沒問題。事實上，光是唐氏症篩檢這一項目，就有很大的學問在裡頭。
唐氏症是什麼？
許多孕婦都以為，年紀超過34歲以上，就一定得要做羊膜穿刺，而年紀很輕的媽媽，就不會生出唐氏症的寶寶；第一胎做過唐氏症篩檢結果正常，這一胎就不用再做；之前生的小孩都不是唐氏症，這一胎就不會是唐氏症；家裡沒有唐氏症的病史，就不會生出唐氏症的寶寶。這些觀念其實都是錯誤的迷思。以下，我們將就每一種唐氏症評估方式的優缺點加以分析，幫助準父母可以根據自己的需要再做決定。
在談評估方法前，先介紹唐氏症是什麼。人類每一個體細胞都有46條(23對)的染色體，每一條染色體上都蘊含了成千個基因。唐氏症就是第21號染色體多了一條，第21號染色體上的基因劑量都比正常人多了一倍，才會導致許多症狀的發生。有高達95%的唐氏症發生原因，都是在早期細胞分裂過程中染色體分離不完全所導致，因此大部分的唐氏症都是獨立發生，是不會遺傳也不會有家族史的。
