林小姐一直希望能自然懷孕，儘管卵巢庫存量偏低（AMH僅0.89），她仍不放棄希望，在醫師的幫助下服用排卵藥調整月經週期，終於盼來兩條線的驚喜。本以為幸福即將降臨，沒想到懷孕10週時，自費進行「非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT）」後，收到染色體異常的消息——寶寶是47,XXY，確診為「柯林菲特氏症」。
▲柯林菲特氏症的染色體染型圖顯示性染色體多一條X（茂盛醫院提供）
一般男性的染色體應為46,XY，而「柯林菲特氏症」則多了一條X染色體。茂盛醫院不孕科醫師李俊逸博士解釋，高齡婦女的卵母細胞因長時間停留在減數分裂的第一期，使得異常發生率增加，就像「清庫存」一樣，品質不穩定。遺傳實驗室主任李月君也補充，這種情況與精子或卵子的減數分裂異常有關，且母親年齡越大，發生率越高。
對於高齡媽媽來說，每一次懷孕都來之不易，但也伴隨著較高的風險。為了進一步確認，林小姐在懷孕16週時進行羊膜穿刺，最終結果仍然無法改變這個事實。經過深思熟慮，林小姐最終決定在18週時忍痛引產，放手讓寶寶回到天上，這樣的選擇令人心疼。
對於準備懷孕的高齡女性來說，現代醫學提供了更多選擇。李俊逸醫師建議，高齡婦女若有生育計畫，可考慮試管療程並搭配「胚胎著床前染色體篩檢（PGS）」，篩選健康的胚胎植入，以提升懷孕成功率，降低流產風險。至於「柯林菲特氏症」患者，雖然多數男性成年後會面臨不孕問題，但可及早冷凍精子，未來仍有機會透過醫療技術成功生育。此外，雖然這種染色體異常大多不會遺傳，但仍建議夫妻在備孕前與專業醫師討論，確保未來寶寶的健康。
迎接新生命的旅程，充滿未知與期待，每個選擇背後都承載著滿滿的愛與勇氣。這條路或許不總是順遂，但每位父母都在用自己的方式，為寶寶選擇最好的未來。無論結果如何，這份愛都不曾減少，而是成為人生中最珍貴的一部分。
整理撰文／江睿毓
圖片來源／photoAC
資料來源／茂盛醫院
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