如果是屬於唐氏症高風險的孕婦（如：34歲以上、超音波發現構造異常），一般建議在懷孕16-20週之間進行羊膜穿刺，醫師會在超音波導引下，避開寶寶，將細針放入子宮腔內抽取「羊水」，然後將羊水送去化驗，最後得知檢查的結果，大概需要1-2週的時間。
這一張簡單的報告背後其實一點都不簡單呢！羊水實驗室收到抽取的羊水後，我們會將羊水離心取出其中的「羊水細胞」，將這些細胞培養細胞至少1週的時間，如細胞生長不好，就可能培養更久。將細胞固定及染色後，放到顯微鏡底下檢查（如圖片），可以看到46條像毛毛蟲般的染色體。我們會非常認真的辨認每一條染色體，並檢查每一條染色體是否有結構異常。如：缺失（deletion）、插入（insertion）、倒置（inversion）、轉位（translocation）等等。
同一個羊水檢體，我們的標準是要找「20次」不同的46條染色體來檢查。主要由1位同仁檢查，再由另外2位不同的同仁確認，因此準確率真的幾乎可達100%！整個處理下來，大概要花一整天的時間！當然染色體檢查也有其限制，比如說太小的缺失（microdeletion），就需要靠更精細的基因晶片檢查（array CGH）來檢查。
撰文／小樹醫師 陳柏廷
圖片來源／嬰兒與母親、小樹醫師部落格
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