每年 2 月最後一天，也是國際罕見疾病日，這是由歐洲罕見疾病組織（EURORDIS）所發起的活動，特別選在 2 月以其獨特的月份天數，凸顯罕見疾病極其罕見的特殊意義，並透過這一天凝聚全球罕病病人的聲音，呼籲社會各界大眾重視，關懷罕病病人及其家庭。今年罕病日的宣導主軸：實現對罕見疾病病人真正的平等，期望達成建置罕病公平友善環境的願景。
▲罕見疾病家庭更要積極樂觀面對未來。
家住南部 47 歲的單親媽媽小梅（化名），自小就被無法治癒的不知名皮膚疾病困擾，手掌與腳掌反覆性出現紅斑、增厚、脫皮，有時發出異味，不但疼痛也影響外觀，使她總會習慣性地避免人際互動。成為單親媽媽後獨自扶養3個孩子，生活更加艱辛，從未積極治療疾病，而症狀隨著年齡增長加劇，此時，經醫師診斷發現女兒罹患腦部疾病，頓時人生充滿太多不可知的未來，讓她感到絕望無助，對人生充滿負面想法。
47 歲這一年，小梅因為手部疼痛及萎縮加劇，不得不到醫院就醫，才診斷出原來長久以來困擾她的是一種連醫療專業人員都很少聽過的罕病 MELEDA 島症，在確定診斷後，醫院隨即啟動罕病照護服務團隊，協助小梅申請取得重大傷病身分，讓她可以安心回診，穩定接受專業醫療，在症狀逐漸獲得改善的同時，照護團隊的關懷與心理支持未曾間斷，小梅慢慢願意與外界建立聯結，接受罕病團隊轉介，參加了職業訓練及罕病病友活動，生活態度變得正向，也間接影響了孩子們。
她的 2 個兒子積極尋找固定工作，穩定了家中經濟狀況，女兒致力於課業，不久前順利考取了公立大學，更獲得了罕見疾病基金會的獎學金肯定，這一連串的正向循環讓小梅看到了生命的轉機；雖然因自己身為罹病機率只有 10 萬分之一的 MELEDA 島症病人而有遺憾，但罕病照護服務網絡提供的醫療及各種社會資源的支持，給予小梅改變自己和家庭的契機。
目前小梅正準備公職考試，期待進入公部門後，幫助更多人，她特別感謝罕病照護團隊一路走來的照護與相伴，更表示從沒想過自己的人生到了中年，還可以過得這麼精采與樂觀。
點亮生命之光！罕病路上不孤單
有著同樣體會的鄒媽媽，家中雙胞胎兒子都是「裘馨氏肌肉失養症」（簡稱DMD）患者，全身肌肉萎縮到僅手足末端還能動，她日以繼夜在家照顧這對兒子。
2012 年 8 月，兒子們剛滿二十歲，卻因肺炎發作住院動氣切手術，舉凡呼吸器、血氧監測儀和氧氣製造機，林林總總花費驚人；從事模具、車床工作的先生收入不高，鄒媽媽很感念地表示，全家人身心和經濟上的負擔無比沈重，申請補助後，每個月居家醫療照護費用才能降到萬元金額，也能放心讓看護幫忙照顧孩子，改善了全家生活品質。鄒媽媽：嚴冬過去就有希望！願其他罕病病友家庭也能透過相關照護補助政策，改善生活品質。
台灣是全球第五個立法保障罕見疾病病友的先進國家， 2000 年公布「罕見疾病防治及藥物法」，作為保障罕見疾病病人基本醫療生存權的法源依據，結合防治及藥物立法特色，堪稱世界首見，且為更符合罕病病人需求。
至今已歷經三次修正，本法除協助罕病病人順利取得治療所需之藥物、特殊營養食品及提供相關醫療補助，亦從防治層面預防罕見疾病之發生，獎勵與保障該藥物及食品之供應製造與研發，並在罕病病友就醫、就學、就養時，協調相關部會跨單位提供協助。
政府建構的防治服務網絡包括：提供具家族史等高危險群民眾遺傳性疾病檢查與產前遺傳診斷檢驗與補助，讓民眾可以掌握自身或胎兒的健康狀況，為日後結婚、生育作準備，確保孕育健康的下一代。
▲政府有提供提供全國新生兒11項先天性代謝疾病篩檢服務與補助。
此外，也提供全國新生兒 11 項先天性代謝疾病篩檢服務與補助，在寶寶出生滿48小時採腳跟血，透過先進檢測提早發現及早給予治療，避免心智障礙、發展遲緩等嚴重後果；檢驗結果異常者，也進一步協助接受遺傳諮詢與診治。
在病友醫療補助部分，提供依全民健康保險法未能給付之罕見疾病醫療補助，經專家審查通過後即可獲得補助，包括:全額補助罕病維生所需特殊營養食品及緊急醫療有關之費用；國外代檢服務，國內確診檢驗，居家醫療器材租賃，緊急用藥、治療、藥物及支持性與緩和性照護等醫療費用部分則提供最高達 80 ％之補助，如為中低、低收入戶則全額補助。設置提供罕見疾病醫療補助單一窗口（專線電話：02-2253-6066），受理民眾補助諮詢。
國民健康署也設置罕見疾病物流中心專責統籌供應維持生命所需之特殊營養食品及緊急需用藥物。 105 年 9 月發布施行「罕見疾病及罕見遺傳疾病缺陷照護服務辦法」，未來將以專人訪視提供病人及家屬充分之疾病資訊及心理支持、生育關懷、照護諮詢等。
國民健康署吳昭軍署長表示，為了落實罕病法加強照顧罕病病人的精神，政府不僅致力病人獲得所需要的診斷、治療及照護服務，並且積極跨單位合作，結合社會福利、長期照護、就學與就業等資源，此外也與醫院合作，設置可近性且跨專業的罕病照護服務團隊，以個案管理方式定期主動關懷罕病家庭需求，並作為個案家庭取得符合需求的政府或民間資源的轉介平台，讓罕病家庭平等獲得各項資源，不因疾病成為社會中的弱勢，實質幫助許多罕病家庭。
▲對罕病家庭而言，來自各界的支持，使他們能夠平等獲得所需資源，增加持續前進的動力。
罕見疾病其實並不罕見，截至目前，國內罕病病人累計已超過2萬人，每一位病人背後都代表著一個罕病家庭，對罕病家庭而言，來自各界的支持，使他們能夠平等獲得所需資源，增加持續前進的動力。
透過全民同理罕病病人及其家屬的境遇和需求，再加上政府多項罕病照護措施，並結合相關的民間團體的資源，建構一個以病人為中心的溫暖照護網，幫助罕病家庭穿越生命中的風浪。在 2 月 29 日的國際罕病日，讓我們攜手將更多光與熱送入罕病家庭，用愛陪伴他們走過這罕見的旅程！
整理／林宜屏
資料來源／衛福部國民健康署
示意情境圖片來源／photo-ac
*本網站所發表之文章，均由《嬰兒與母親》及其他相關著作權人依法擁有其法律權益，若欲引用或轉載網站內容， 請與本公司來信接洽，違者將依法處理。聯絡信箱：[email protected]
