台大醫院小兒遺傳科簡穎秀醫師說明，脊髓性肌肉萎縮症是體染色體隱性遺傳疾病，其病因是負責製造運動神經元存活蛋白的基因SMN1發生變異，使得運動神經元退化，導致肌肉萎縮、無法接收來自大腦的訊號。SMA可能對病患造成的影響包含四肢無力、行動困難、呼吸及吞嚥困難等，依照發病年齡可分為4型：
大多數SMA患者在嬰幼兒時期就會發病，因患者的運動神經元會隨著出生後快速減少，因此越早發病的病況會越嚴重，若是第一型患者，有可能會在兩歲前因呼吸衰竭而死亡。因此及早發現、進行治療可以大大提升存活率和治療效果。簡醫師補充寶寶出生後，如果要及早發現SMA疾病，可透過新生兒篩檢進行篩檢。
收治案例的簡穎秀醫師表示，有少數人因基因結構特殊，造成SMA帶因檢驗結果有可能呈現偽陰性結果。所以建議爸媽除了定期產前檢測，在寶寶出生後的新生兒篩檢還是可以選擇加上SMA項目檢查，做到寶寶健康的雙重把關：「新生兒篩檢是直接確認寶寶的基因，相比產前是檢測爸媽是否帶因，直接診斷寶寶DNA是更有把握的做法。約有95%的個案可以經由新生兒篩檢早期偵測，不錯失治療時機。」
簡醫師分享，雖然SMA的致死率高、影響患者一生的全身活動機能，但隨著醫療技術的突破，除了呼吸器支持、營養、運動、復健等支持性療法，現今更發展出多元的治療方式可供患者使用，包含：
新生兒患者的疾病發展進程極為迅速，因此及早發現、進行適當治療將可以大大提升存活率和治療效果，為早期揪出SMA疾病，新生兒篩檢是很重要的診斷工具。醫師也呼籲為了確保寶寶的健康，建議可以選擇加上SMA篩檢，給孩子多一層完整的守護。
▲台大醫院小兒遺傳科簡穎秀醫師
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