台中清水慈銘婦產科診所主治醫師余婉儀醫師表示，一般正常人身上會有23對染色體，其中一對是性染色體可決定寶寶的性徵。而「染色體異常」就是寶寶的染色體結構或數目發生異常狀況，視異常的程度，嚴重將可能於懷孕過程中流產，所以孕媽咪發生早期流產的常見原因之一，就是染色體異常所導致。
有些寶寶則可繼續存活，但通常出生後會出現明顯症狀，如長相特殊、發展遲緩、智能不足、器官異常等。較常見的染色體異常疾病可分為：倍數異常如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症等，以及結構異常如貓哭症、狄喬治症候群、小胖威利症、天使症候群等。
高風險族群像是高齡夫妻（>34歲）、曾懷過染色體異常胎兒、超音波檢測明顯外觀異常者，都是屬於高風險族群。不過，余婉儀醫師特別提醒，染色體異常疾病並不一定是遺傳而來，反而有很大比例是受精卵在發育過程中突發的變異，所以每對夫妻都有可能遇上胎兒染色體異常，且隨著每次懷孕年齡增加，風險也隨之提升，因此建議每一次懷孕都要做染色體方面的檢查。
另外，雖然高齡媽媽發生染色體數目異常的機率比較高，但是染色體結構異常其實也會發生在年輕媽媽身上，所以，任何年齡的孕媽咪都應該把胎兒染色體篩檢納入考慮，不能因為年紀輕就忽略了風險。
染色體異常檢查主要有三種，其中傳統唐氏症篩檢包括初唐及中唐，只能針對唐氏症發生機率做篩檢，準確度僅約八成，因此許多爸媽還是會覺得不夠放心。
羊膜穿刺則主要是針對高齡產婦提供補助施作，因屬於侵入性檢查，所以許多媽媽得面對採樣針插進肚子，尤其是胎況不佳、不易懷孕或接受不孕症療程才終於懷孕的媽媽通常會更加擔心。羊膜穿刺是取胎兒的細胞進行分析檢驗，雖可以提供最準確的判斷，但同時也有1/1,000～3/1,000的機率可能流產、感染、提早破水、因個人緊張易引起宮縮或早產，所以還是需要考慮個別的狀況而定。
而近年來已有更安全的輔助篩檢，可幫助媽媽於羊膜穿刺前先進行精準、廣泛的篩檢，該檢查則是非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY），懷孕滿10週後即可透過一次抽血檢查高達94種染色體異常疾病，同時兼具傳統唐氏症篩檢的安全性，並可完整分析胎兒常見的染色體異常可能性，因此民眾普遍接受度也很高。
隨著科技進步，現在有許多業者提供非侵入性胎兒染色體基因檢測的服務，余婉儀醫師表示，準爸媽們首先可考量自身預算，如預算充足，可以檢測越多項目當然是越好。另外，也要評估檢測的準確性是否足夠，建議台灣孕婦們也可以選擇以亞洲人為主且樣本數越多的基因資料庫，如此將能夠幫助後續進行演算分析時提升檢驗準確性。
最後余婉儀醫師也提醒爸媽，除了注意染色體異常外，來自父母親的單基因遺傳病檢查也很重要，常見的單基因遺傳病有海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、X染色體脆折症及遺傳性耳聾等。這類型疾病往往發生後，才知父母雙方多數存有基因遺傳卻沒有任何異狀，且胎兒在常規產檢中也難以檢出，等出生後才發現罹病，造成遺憾。所以在孕前或是孕早期時，建議夫妻雙方也可以進行單基因遺傳病的檢查，例如：添好孕單基因遺傳病基因檢測，一輩子做一次即可評估隱藏的風險，盡可能避免隱性遺傳疾病的缺憾發生。
余婉儀醫師
現任／台中清水慈銘婦產科診所主治醫師
學經歷／
中國醫藥大學醫學士
中國醫藥大學附設醫院主治醫師
台南市立安南醫院主治醫師
台南市立安南醫院產房主任
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採訪／高旻君 攝影／林勝中
諮詢／台中清水慈銘婦產科診所主治醫師 余婉儀
