胎兒染色體基因異常二大檢測方向
不孕症及婦產科名醫張甫行醫師表示，胎兒常見染色體基因異常有兩大類：
1.「染色體異常疾病」少部分經遺傳、大部分隨機發生的類型，例如：唐氏症、愛德華氏症、性染色體異常等。
►檢測方式：透過非侵入抽母血NIFTY（篩檢）或侵入式羊膜穿刺抽羊水進行染色體檢查（診斷），可以於懷孕前中期檢出，每胎皆須檢驗一次。
2.「單基因遺傳疾病」大部分經夫妻雙方帶因遺傳、少部分自發性突變的類型，例如：海洋性貧血、SMA、遺傳性耳聾等。
►檢測方式：只需抽血即可進行單基因遺傳病基因檢測，夫妻雙方可於懷孕前或孕早期進行檢測，評估下一代遺傳風險，一生只需檢驗一次。
不管高齡與否、有無家族病史或是否接受不孕症治療，即將孕育寶寶的夫妻，都有可能會遇上寶寶染色體基因異常的可能性。然而，目前大眾對於染色體異常疾病較有檢查的意識，但其實單基因遺傳病的發生率並不低，患病寶寶的出生多源自於夫妻雙方無症狀，且患者多出生後才發病，產檢過程中難以檢出，因此張甫行醫師建議最好兩種檢測都進行，早期偵測以避免寶寶罹患相關疾病。
單基因遺傳病檢查一次可檢測數十至數百種項目
以往單基因遺傳病是採單一項目的檢測方式，費用高且效率不佳，不過隨著次世代定序（NGS）技術突破性的發展，使得新一代擴展性帶因者篩檢因應而生，只要抽一次血就能檢驗數十至數百種單基因遺傳病，可以了解夫妻雙方是否帶有常見的單基因隱性遺傳病，避免承受一輩子的缺憾。
張甫行醫師表示，近日就有一對夫妻生育第一胎時，沒有進行單基因遺傳病檢測，結果這對聽力完全正常的夫妻，剛好都帶有聽障隱性基因，造成孩子是聽損兒，讓父母深受打擊。他們因為考慮生育第二胎，為避免憾事再次發生，特地與張醫師討論如何透過基因診斷，讓第二胎不再出現同樣的問題。
如果以上檢測有異常情況，該怎麼辦？
►自然受孕
如果孕早期經NIFTY發現有染色體異常，則可以後續再進一步「羊膜穿刺確認及診斷」，醫師會根據檢測結果和夫妻進行諮詢討論。
如果於孕前透過單基因遺傳病檢測（如：添好孕）夫妻雙方發現有相同疾病帶因，則會安排接受遺傳諮詢，由專業醫師解說遺傳機率；孕後則建議進行胎兒的確診。
►試管嬰兒
在進行試管嬰兒療程前，染色體異常可透過胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A／PGS）挑選出染色體數量正常的胚胎再進行植入，以提升胚胎著床率及懷孕率。
單基因遺傳病則可以安排胚胎著床前基因篩檢（PGT-M／PGD），找出不帶有特定家族遺傳疾病的胚胎進行植入，以降低胎兒異常風險。
單基因疾病+染色體疾病檢測，讓爸媽安心孕育寶寶
生育特殊兒童對於家庭影響是一輩子，染色體及單基因疾病可能導致外觀畸形、智能障礙、器官變異、肢體缺陷等症狀，目前大多無法透過藥物或治療而痊癒，而且不管是藥物或長期復健早療要價不菲，任何一個家庭都不希望面對這樣的狀況。
張甫行醫師認為，以前年代沒有這些檢測方式，懷孕有時真是靠運氣，現在醫學的進步，有了「單基因遺傳病檢測+染色體疾病檢測」，讓爸媽可以更安心孕育健康寶寶，一同檢測可帶給寶寶更完整的守護。
▲張甫行醫師
現任／
台北生基生殖醫學中心總院長
新北基生生殖醫學中心總院長
中壢宏其婦幼醫院總顧問
愛麗生婦幼醫院顧問
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採訪／高旻君
諮詢／生基生殖醫學中心總院長 張甫行醫師
