市面上的自費產檢琳瑯滿目，怎麼判斷要做哪些檢查呢？
愛麗生婦產科診所主治醫師彭韻琴表示，自費產檢可大致分為「罕見遺傳疾病」、「高危險妊娠併發症」、「器官發育異常疾病」、「唐氏症」及「染色體異常疾病」等5種類別，準媽咪可以根據懷孕年齡、健康狀況與家族病史選擇檢查項目：
檢查目的：脊髓性肌肉萎縮症和X染色體脆折症均為罕見遺傳疾病，前者會讓人四肢無力，有可能嚴重到必須插管才能維持生命；後者是造成胎兒智能不足的主要病症之一，發生率僅次於唐氏症。這兩種病目前都無藥可醫，一旦出現隔代遺傳，寶寶就可能會染病。
檢查時機：妊娠13週前，第1次產檢抽血即可加驗。
檢查方式：抽血。
準確率：98%。
平均費用：脊髓性肌肉萎縮症約2,000元，X染色體脆折症約4,000元。
什麼情況一定要做：前一胎罹病、夫妻任一人有家族病史、家族成員有智能障礙、自閉症、運動失調症或提早停經者。
醫師Talk：這兩種疾病屬於重大疾病，不必等到懷孕，婚前健康檢查就可以做。初次懷孕篩檢即可，不必每胎都做。
檢查目的：妊娠糖尿病容易讓孕婦產生體重過重、高血壓、酮酸中毒等併發症，對胎兒的影響包含巨嬰症、低血糖、心臟病、骨骼畸形、肩難產、胎死腹中、出生後呼吸困難…等，對母親及胎兒都會造成極大傷害。
檢查時機：妊娠24週～28週。
檢查方式：口服葡萄糖水檢測血糖數值。
準確率：99%。
平均費用：看抽血項目而定，約300元～500元。
檢查目的：子癇前症可能會引發高血壓、中風、產後大出血等風險，並造成胎兒發育不良、出生後抽筋或癲癇，媽媽跟寶寶都有可能因此死亡。孕期及時接受治療可有效降低發病率。
檢查時機：妊娠11週～14週前。
檢查方式：照超音波以後抽血。
準確率：93%。
平均費用：2,000元～2,200元。
妊娠糖尿病、子癲前症什麼情況一定要做：夫妻任一人有糖尿病或高血壓的家族病史、高齡產婦；過去有高血壓、糖尿蛋白尿、BMI值大於26或不明原因胎死腹中的病史；產檢發現胎兒過大。
檢查目的：檢查胎兒是否有心臟瓣膜缺損、心室中膈缺損、橫膈膜疝氣、多囊腎、侏儒症、唇顎裂、四肢缺損…等器官結構發育異常的問題。
檢查時機：妊娠20週～24週，最慢24週前要檢查。
檢查方式：通常會以2D超音波掃描胎兒全身，如需清楚看到面部器官，可照4D超音波。
準確率：98%。
平均費用：3,000元～3,200元。
什麼情況一定要做：前一胎器官發育異常、產檢超音波發現胎兒異常、夫妻任一人有器官發育異常的家族史。
醫師Talk：高層次超音波無法檢測出視障、聽障、語言障礙、智力障礙、新生兒溶血症等非影像形態的異常。
檢查目的：第1孕期唐氏症篩檢又稱為「胎兒頸部透明帶篩檢」；第2孕期唐氏症篩檢又稱為「四指標母血唐氏症篩檢」，這兩項檢查都是經由孕婦的血液評估胎兒罹患唐氏症的機率。
檢查時機：第1孕期唐氏症篩檢為妊娠11週～13週；第2孕期唐氏症篩檢為妊娠15週～20週。如果第1孕期錯過檢查，可以在第2孕期篩檢。
檢查方式：抽血。
準確率：第1孕期唐氏症篩檢約85%；第2孕期唐氏症篩檢約83%。
平均費用：第1孕期唐氏症篩檢約2,500元；第2孕期唐氏症篩檢約2,200元。
什麼情況一定要做：只要是孕婦都應該做唐氏症篩檢，兩項篩檢可擇一。
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檢查目的：羊膜穿刺沒有偽陽性的問題，可準確檢查胎兒染色體是否有唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症…等重大異常。
檢查時機：妊娠16週～20週。
檢查方式：以細針穿透肚皮至子宮內抽取20cc羊水，再送實驗室檢查。
準確率：99%以上。
平均費用：滿34歲的高齡產婦可獲健保部分補助，自付額約5,000元。
什麼情況一定要做：懷孕時年滿34歲的高齡產婦、前一胎罹患唐氏症。
醫師Talk：這種侵入性檢查有可能導致早期破水、子宮內胎兒感染或流產，發生機率約千分之0.3～千分之1。
檢查目的：小胖威利症、天使症候群等突變性罕見疾病屬於「染色體微小缺失」，無法透過羊膜穿刺檢查出來，必須利用特殊晶片對染色體做高解析度的分析才能確診。
檢查時機：妊娠16週～20週。
檢查方式：以細針穿透肚皮至子宮內抽取30cc羊水，再送實驗室檢查。
準確率：99%。
平均費用：1萬8,000元～2萬元。
什麼情況一定要做：產檢超音波發現胎兒器官發育異常、夫妻任一人有罕見疾病的家族史。
檢查目的：非侵入性胎兒染色體檢測不像羊膜穿刺或胎兒染色體晶片檢查需要從子宮抽取羊水，只需抽取少量血液即可評估胎兒染色體是否異常，安全又有效。
檢查時機：妊娠9週～13週。
檢查方式：抽血10cc後將游離在母血中的胚胎DNA片段分離出來，做進一步檢測。
準確率：最常見的3倍體染色體異常（唐氏症、巴陶氏症、愛德華氏症）準確率為99%；其他染色體異常及微小片斷缺失疾病的準確率也在9成以上。
平均費用：根據篩檢的疾病項目從1萬5,000元～3萬8,000元不等。
什麼情況一定要做：需要百分之百確認胎兒沒有唐氏症者。
醫師Talk：如果害怕做羊膜穿刺，可以先在第1孕期做非侵入性胎兒染色體檢測，再與醫師討論是否要做羊膜穿刺。
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諮詢／衛生福利部雙和醫院婦產科主治醫師 毛士鵬
愛麗生婦產科診所主治醫師 彭韻琴
採訪撰文／戴筠
