好孕第一步：新婚健檢
現代人工作忙、壓力大、少運動，加上結婚年齡延後，對於自己的健康多多少少都有些小擔憂，因此，新婚夫妻多半會接受常見的「新婚健檢」，可在懷孕前了解基本的健康狀況，以及是否有家族遺傳病的優生問題。
一般生化檢查項目主要為，女性：血液常規、尿液檢查、德國麻疹抗體篩檢、水痘抗體、梅毒篩檢（VDRL）、愛滋病篩檢等；男性：血液常規、尿液檢查、梅毒篩檢、愛滋病篩檢及精液檢查等。
好孕第二步：添好孕－單基因遺傳病基因檢測
馬佩君醫師表示，新婚健檢是幫助夫妻做好基本的孕育健康把關，但接下來會建議再安排「添好孕-單基因遺傳病基因檢測」，才能更周全在懷孕前發現隱藏在體內的遺傳性疾病，避免生育出先天性缺陷的寶寶，影響全家的未來幸福。
單基因遺傳病是指由單一基因突變所引起的遺傳性疾病，例如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌肉萎縮症、遺傳性耳聾、苯酮尿症、血友病、苯酮尿症、威爾森式症、龐貝氏症及X染色體脆折症等。很多人可能會認為家族中並沒有發現這些疾病，自己也沒有什麼問題，不可能會發生在自己身上。不過，往往發生這些隱性遺傳疾病的家庭，夫妻本身多數沒有任何症狀，一般常規產檢時也很難發現異常，多半是孩子出生後才知道罹病，遺傳基因問題目前仍是無法根治，而造成遺憾。
單基因遺傳病種類超過一萬種，雖然單一疾病發生率低，但綜合發生率高達1/100。尤其前述常見的帶因遺傳疾病，研究發現帶因率高達26%，也就是平均每四個人就有一人是帶因者。所以，建議想要孕育健康下一代、有不良生育史的夫妻、欲接受人工受孕的夫妻、有遺傳病家族史的夫妻，都最好能進行單基因遺傳病基因檢測，預防遺傳性疾病的發生，才能有效添好孕。
好孕第三步：非侵入性胎兒染色體基因檢測NIFTY PRO
馬佩君醫師表示，現在有相當多的孕媽咪都是高齡產婦，其中因為不孕而接受人工受孕或試管嬰兒治療的夫妻比例也越來越多，所以，除了前二項的檢查外，成功懷孕後，妥善安排完整的產前檢查也非常重要，因為對這些夫妻來說，孕育一個寶寶是相當不容易的，如果等寶寶出生了才發現有染色體異常，對新手父母以及雙方長輩絕對是不樂見的事。
以往想檢測胎兒是否有染色體異常，必須透過羊膜穿刺，但羊膜穿刺是屬於侵入式，對於完全不想有任何流產或感染風險的媽媽，就可以有另一個選擇，也就是非侵入性的胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT/NIPS），這項檢查在懷孕十週之後，透過抽血方式就能進行，是相較安全且同樣準確的胎兒染色體篩檢。NIFTY不只適合達34歲以上的高齡媽媽，一般低於34歲的孕婦也適合。根據統計，有70~80%的唐氏症寶寶是來自非高齡產婦，所以，年輕孕婦同樣不能輕忽染色體異常的可能性。
拜科技進步所賜，NIFTY檢驗技術持續精進，近期最新規格NIFTY PRO，其基因定序精密度提升4倍，不僅能精準分析唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症（T13）、性染色體異常等常見的染色體倍數異常，還能完整篩檢84種染色體缺失/重複造成的疾病，能為寶寶健康做最全面的把關。
讓專業醫師及專業基因檢測為你帶來好孕
對現代夫妻而言，並不是想生就一定能生，馬佩君醫師提醒夫妻們，如果結婚後未避孕狀況下超過一年都沒有懷孕，或是太太年齡已超過34歲，建議盡早接受不孕相關的檢查，同時也要注意遺傳疾病及染色體異常的把關，讓好孕及早降臨！
可婕媽媽備孕計畫心得分享
我和先生對於生小孩之前是抱持順其自然的態度，不過，身旁的長輩偶爾就會暗示早點生比較好，後來又聽同事說，她的妹妹才剛過三十歲因為沒有對象，擔心將來卵子品質不良，已經在打聽凍卵的事，所以，想了想大概半年前我就開始了備孕計畫。
因為工作一忙生理期就不太準時，同事建議我去愛群中西醫診所，這樣不只能做中醫調理，還能接受西醫檢查非常有效率，而且這裡的醫護人員都很親切，所以，就決定把我的生育大事交給愛群的馬佩君醫師了。
和馬醫師討論後我們特別安排了添好孕－單基因遺傳病基因檢測，因為我的朋友曾生育過先天疾病的孩子，我覺得那是非常辛苦的事。很開心我和先生都沒有隱性的單基因遺傳病基因，所以，經過半年的努力，最近寶寶終於來報到了！
之後我也有打算再安排NIFTY PRO的檢查，因為我們目前只有計畫生一個寶寶，既然這樣就把能做的產檢都規劃進來，雖然會多一筆花費，不過，老公也覺得只要對我好、對寶寶好，還是做了比較安心。
採訪整理／高旻君
攝影／張明偉
諮詢／愛群中西診所基因體醫學中心主任 馬佩君醫師
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