為了瞭解胎兒是否有染色體異常疾病，會建議孕婦做羊膜穿刺、羊水基因晶片或是NIPT檢查。但這三者到底有何差異？檢測上會有什麼風險？快來了解這3種檢查項目，並從中挑選適合自己的方式進行胎兒染色體檢查吧！
羊膜穿刺的目的，是為了瞭解胎兒染色體是否異常。而羊膜穿刺顧名思義，即是穿刺孕婦的肚皮，抽取羊水來分析。因為是從羊水中寶寶的染色體去分析，所以可以準確的「診斷」胎兒染色體是否異常，像是有無唐氏症、狄喬治式症…等其他疾病。
國泰醫院婦產科醫師李佳潔提到因為優生保健法，只能在24週前合法墮胎，因此會建議孕媽咪16～18周做檢查，若孕媽咪同時也要做羊水基因晶片，通常也會建議同時抽羊水，以減少感染風險。需要注意的是羊膜穿刺有其風險，會有千分之一的機率會感染、或是造成早期破水、早產或流產。
而需要做羊膜穿刺的高風險族群，像是34歲以上的產婦、血液篩檢（唐氏症篩檢、NIPT）報告呈現高風險的孕婦、曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦、本人或配偶及家人有遺傳性疾病、超音波篩檢胎兒可能有異常的孕婦、習慣性流產的孕婦。而超過34歲的孕婦，政府會也提供5000元的補助。
羊水基因晶片與羊膜穿刺同樣是做胎兒染色體是否異常的檢查，不過羊水基因晶片可以更進一步發現更多的染色體缺陷，能驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病，像是小胖威利症、威廉氏症侯群、貓哭症侯群、裘馨氏肌肉萎縮症等。羊水基因晶片診斷方式與羊膜穿刺相同，是透過抽取羊水來分析寶寶的染色體，因此可以準確的「診斷」胎兒染色體是否異常。那「羊膜穿刺」、「羊水基因晶片」兩者之間有何差別呢？李佳潔醫師表示，若要簡單的理解，可以想像成觀看馬賽克拼貼，羊膜穿刺看大方向，羊水基因晶片看細節。羊水基因晶片即是透過放大染色體，從中觀看微小片段檢查是否有罕見疾病。
而需要做羊水基因晶片的孕媽咪，與羊膜穿刺相同，像是34歲以上的產婦、血液篩檢（唐氏症篩檢、NIPT）報告呈現高風險的孕婦、曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦、本人或配偶及家人有遺傳性疾病、超音波篩檢胎兒可能有異常者、習慣性流產的孕婦。因優生保健法，也是會建議孕媽咪16～18周做檢查。另外同樣是透過抽取羊水做檢查，所以其風險也是會有千分之一的機率會感染、或是造成早期破水、早產或流產。而目前羊水晶片檢查為全額自費。
常聽到的NIPT／NIPS／NIFTY，皆為非侵入性胎兒染色體基因檢測，是透過抽孕媽咪的血做篩檢，利用孕媽咪血液內含微量的胎盤DNA，評估胎兒是否有染色體異常的風險，要注意的是，非侵入性胎兒染色體基因檢測並不是「診斷」而是一種風險評估。李佳潔醫師表示，NIPT與初期唐氏症篩檢、中期唐氏症篩檢的定位很像，都是篩檢。「只能知道自己是高風險還是低風險，即使是低風險也不代表一定不會有唐氏症。」
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懷孕初期孕婦血液中胎兒游離的DNA相對較少，建議懷孕10週以上再來進行非侵入性胎兒染色體基因檢測，而其風險就是報告並非診斷，即使檢查結果為低風險或是陰性，也不代表一定沒有胎兒染色體異常的狀況。而目前非侵入性胎兒染色體基因檢測為全額自費。
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諮詢／台北慈濟醫院婦女中心主任 祝春紅
採訪撰文／許宜津
