嬰兒反覆濕疹、血便或感染好不了，爸媽可能要提高警覺！陳小叡小弟弟出生１個月陸續有血便，莫名瘀青和反覆感染，２歲前幾乎每周跑醫院；３歲時，爸媽更被預告５歲要割脾臟，卻始終找不出病因。臺中榮總兒童血液腫瘤科張德高主任、黃芳亮主任團隊，不僅為陳小弟找出病因是原發性免疫缺陷病(PIDD)之一的歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)，更透過臍帶血移植，讓多年來飽受不明病因所苦的陳小弟，不用割脾臟，不再滿身瘀青，也不用夜夜跑急診，臺中榮總團隊特於6月19日為陳小弟舉辦一場溫馨的慶生會。
臺中榮總兒童血液腫瘤科黃芳亮表示，陳小叡致病原因是位於X染色體（Xp11.2-11.23）的WAS基因突變，先前經常感染，移植後已超過一年，追蹤有問題的基因已經沒問題，為臺中榮總WAS臍帶血移植的首例。眾所周知，臍帶血幹細胞可用於血液疾病，但臍帶血其實還能用於免疫缺陷、先天代謝方面的疾病，「治療的方式與時俱進，可能幾年前還沒有，而幾年後已有新技術，當突變基因無法矯正時，可改用置換的方式，國外已有許多案例，例如美國杜克大學等移植醫學中心，除了癌症治療之外，還有一大部分是先天免疫和代謝方面的疾病。」
臺中榮總近年來進行不少造血幹細胞移植，技術成熟，感染控制尤其專業。黃芳亮主任談到，「自前主任張德高醫師起，兒童血液腫瘤科10幾年來至少已進行80例造血幹細胞移植，包括自體、異體和親屬間的臍帶血及周邊血移植，在抗生素的使用上能更早或更精準，這些經驗讓我們對一些急性的威脅性並不擔心。至於移植後排斥問題，國外大約10%，在我們兒科並不多，70~80例中，真正移植後嚴重排斥例如皮膚潰爛的大約只有1~2個。未來持續要努力方向是臍帶血長起來的量，希望能有更好的掌握。」
「那句『割脾臟』一直在耳邊揮之不去」，陳媽媽說，「小叡出生一個月內陸陸續續有血便，手上有出血點，很小就進醫院的保溫室；甚至去學游泳，腳一拍到水，腳背上都是瘀血瘀青，甚麼運動都不能做。各大醫院我們都帶他去看過了，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明。」學走路在其他嬰幼兒頂多是碰撞或跌倒的開始，但小叡卻是嚴重瘀青或流血不止。回顧移植前，到處去找醫生，２歲前幾乎每周跑醫院，陳媽媽說，「我產前所有檢查都有做，而且都正常，當時還沒有基因檢測。無數個夜晚我們抱著他跑急診室…..真的非常沮喪，我甚麼都做了，為什麼他還是生病…..」因此確診當下，陳媽媽忍耐５年的眼淚不禁奪眶而出，由衷感謝中榮團隊用基因檢測為孩子找到確診相當不易的病因，後來在訊聯資料庫成功找到HLA6/6完全吻合的臍帶血，而家長也願意提供，更令他們喜出望外，「因為先前有聽說過配對困難、很不好找，我們其實本來沒期待能夠找到這麼合的，很幸運也很感謝。」此外，陳家上下也非常感謝中榮兒童血液腫瘤科前主任張德高、現任黃芳亮主任與護理師們的用心照護，讓陳小叡可以順利地度過血球低下時期，沒有其他感染。
訊聯生技表示，精準醫學期待人人受惠，在預防、個人醫學以及健康照護等領域有所突破，陳小叡的歐德里症候群(WAS)，以往確診不易，產前尚未有合適的檢測可得知，今年集團推出的「孕知因-多疾病帶因篩檢」已可檢測出WAS帶因，如果懷孕前得知家族中男性成員有疾病史，可透過孕知因測出女性是否帶因，即早測知寶寶患病風險也能盡快透過臍帶血改善；或進一步做「超快速胚胎著床前基因檢測(UltraPGD)」，提前運用人工生殖，生下健康寶寶。
■歐德里症候群(WAS,Wiskott-Aldrich症候群)
屬於原發性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PIDD)，是由單個基因缺陷引起超過300種疾病的組群，全球每1,200人就有１人免疫系統受阻而無法正常運作。歐德里症候群(WAS)是一個性連遺傳徵候群，主要在男性發病，出生起即常出現血小板低下(異常或嚴重出血)、易有病毒或細菌反覆感染、濕疹等三大方向的症狀，三十年前，WAS(歐德里症候群)被認為是一種致命的疾病，預期壽命只有兩到三年。在醫界努力下，已大大延長WAS的平均壽命到15年，隨著再生醫學腳步，據美國免疫缺陷基金會(IDF)指出，臍帶血、骨髓等造血幹細胞移植，是目前唯一能永久治癒WAS的方法。
■還有哪些原發性免疫缺陷病(PIDD)可用臍帶血治療?
瑞典PIDD發生率每十萬個活產數有8.4個，台灣PIDD發生率每十萬個活產數有2.17個，台灣PIDD的病童有被低估的可能。其中較為人知、俗稱泡泡兒的嚴重複合型免疫缺損(SCID)，嬰兒一出生後即會得到嚴重致命性感染；
而慢性肉芽腫病(CGD)-吞噬細胞功能異常無法有效清除感染病原，
上述都在衛福部公告的29項適應症之中，而且訊聯都有協助移植的案例。
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