所謂先天性代謝異常疾病，泛指患者身體的特定基因產生突變，導致體內缺乏某些酵素合成，以及生化機制出現問題，造成身體無法有效代謝食物中常見的成分，像是胺基酸、醣類、脂肪酸等，使代謝物質堆積於體內，形成毒性物質；經過一段時間的累積才會出現症狀，包括嘔吐、倦怠、活力表現差，後期更出現食慾差、餵食困難，嚴重者還會有呼吸急促、痙攣、意識不清等狀況，若未及早發現和治療，有些甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙。
寶寶為什麼會有先天性代謝異常的情況發生？大部分的先天性代謝異常疾病是自體隱性的遺傳模式，因為爸爸、媽媽身上某種酵素的其中一個基因發生突變，但都屬於無症狀的帶原者，而寶寶的基因又來自於父母，若寶寶正好遺傳到父母各別的突變基因，就會發病。中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳暨內分泌新陳代謝科主治醫師謝秀盈指出，由於先天性代謝異常在初期並無明顯症狀，通常拖到症狀出現時才被診斷治療，可能已錯過治療的黃金時間。
為了及早診斷出常見且可在新生兒期間治療的先天性代謝異常疾病，衛生署於民國74年開始全面實施新生兒篩檢，目前政府委託三家新生兒篩檢中心，包括臺大醫院、臺北病理中心、中華民國衛生保健基金會進行此項業務。新生兒篩檢必須於新生兒進食的48小時之後，在喝奶狀況正常之下，採取少量後腳跟的血液（約0.2～0.3c.c.），滴於新生兒篩檢的血卡上，晾乾後再送到檢驗單位，大約2週便能得知結果。
大部分的先天性代謝異常疾病只要及早診斷，經由飲食控制與藥物輔助治療，對預後有很大的幫助。不過，做完新生兒篩檢，提醒爸媽要特別注意兩點，首先，在新生兒篩檢的結果出爐前，盡量不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也不可任意服用藥物，以防寶寶有先天性代謝異常，會因某些成分而造成生命危險。其次，如果寶寶的篩檢結果疑似陽性，並不代表已經確定罹患該疾病，當爸媽收到通知時，無須過於驚慌，因為許多因素都會影響初次篩檢結果，例如：新生兒出生時，體重較輕、餵食狀況不好、懷孕週數較小的早產兒等。原採血院所或確認檢查的醫院會在最短時間內協助寶寶接受進一步檢查，一般而言，在第2、3次複檢後，寶寶的指數就能恢復正常。經詳細檢查確診為先天性代謝異常疾病，只要遵照兒科醫師和營養師的建議盡早治療，即可改善寶寶的預後。
葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症，俗稱蠶豆症，在臺灣的帶原比例非常高，屬於常見的遺傳性疾病。根據資料統計顯示，每100個寶寶中，約2～3個有蠶豆症，主要是因為寶寶的紅血球內缺乏某種協助葡萄糖代謝的酵素，無法保護紅血球對抗某些特別的氧化物。
當患有此疾病的寶寶在接觸一些特定物質時，例如：吃蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、擦紫藥水、服用磺胺類藥物等，都會使紅血球被破壞和分解，黃疸指數上升，容易造成急性溶血性貧血，寶寶會出現臉色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸（眼白及皮膚均變黃）、茶色尿（尿色較深，如茶般）。若未及時處理，膽紅素堆積於腦部的神經細胞演變成核黃疸，寶寶會開始出現張力過強與高頻的哭鬧聲，長期下來會對智能產生永久性的傷害，甚至危及生命。由於新生兒篩檢於民國74年才開始實施，很可能爸媽本身有蠶豆症，但出生時並未被篩檢過，建議爸媽一起抽血檢查酵素活性。
有疑似蠶豆症的寶寶，必須轉介到大醫院檢測體內酵素活性，若確診為蠶豆症，醫師會給予照護守則的叮嚀小卡。基本上，無須任何藥物治療，只要避免吃進蠶豆或其製品（例如：蠶豆酥）、接觸樟腦丸與臭丸、塗抹紫藥水等。當寶寶看病時，應告知醫師寶寶患有蠶豆症，避免服用到特定的藥物（例如：解熱鎮痛劑、磺胺類、抗瘧疾、硝基喃類等）。假若發現有黃疸、貧血（臉色蒼白），尿液呈現暗紅色或茶色現象，應盡速將寶寶帶至醫院診治，避免接觸上述之致病因素，照護方面與一般寶寶並無不同。
先天性甲狀腺低能症屬於內分泌代謝中常見的疾病之一，臺灣平均每3000～4000個寶寶就會有1個。發生原因可能是本身甲狀腺的生長發育不良（體積過小或沒有發育）、甲狀腺素的合成異常、腦部的腦下垂體功能低下或暫時性甲狀腺低能症（大都因為母體因素造成，包括懷孕時碘缺乏或攝取過量、服用抗甲狀腺藥物、孕媽咪本身有自體免疫性甲狀腺炎及某些不明原因）。
剛出生的寶寶幾乎無異常症狀，出生2～3個月後慢慢出現症狀，典型症狀可能有持續的黃疸、表情痴呆、哭聲沙啞、皮膚與毛髮乾燥，甚至會出現腹脹、便祕、呼吸及餵食困難等狀況，長期下來就會造成腦部的生長發育遲緩。
此病症主要為體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，會影響腦神經及身體生長發育，若要確診，必須進一步抽血檢查血清中甲狀腺素（T3,T4,Free T4）及甲促素（TSH）之濃度，治療的關鍵期為出生後3個月內，如果錯過黃金治療時間，可能會造成永久性的智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。
原則上，治療方式以口服甲狀腺素（L-THYROXINE）為主，1天服用藥物1次，每個寶寶所需的劑量會根據體重評估，因此，治療初期必須每個月定期回診，抽血追蹤甲狀腺素的指數是否恢復正常，穩定後於每3～6個月追蹤即可。少數的寶寶在治療初期可能會出現不適應的症狀，例如：容易哭鬧不安、難安撫、睡不好，若有此情況，建議及早帶回醫院與醫師討論劑量是否需要調整；若服用1～2個月後，期間並無特別狀況，只要記得定期的服藥與回診抽血檢查，隨著寶寶的體重成長和抽血的數值來調整劑量。
患有先天性甲狀腺低能症的兒童和一般正常寶寶同樣聰穎健康。3歲後腦部發育較成熟時可以短暫停藥，偵測排除「暫時性甲狀腺低能症」的可能性。停藥後須更密切抽血追蹤甲狀腺素，若指數又開始下降，即代表終身都需服用該藥物。
先天性腎上腺增生症發生率約1萬5千個寶寶中會有1個，是一種體染色體隱性遺傳疾病。由於參與合成腎上腺皮質激素的酵素缺乏所導致，最常見的因素為腎上腺中21－羥化酵素之缺乏，造成下游的代謝產物皮質醇（cortisol）、留鹽激素（aldosterone）缺乏與雄性素（androgen）生成過量，以致於此酵素的前驅物質（17－OHP）升高。依酵素缺乏程度而有不同的男性化徵象，嚴重者會有鈉與水分不平衡的問題，主要分成三種型：
‧失鈉型：屬於最嚴重的類型，由於皮質醇與醛固酮的不足，大部分於新生兒前幾天會出現餵食困難、嘔吐、脫水、體重降低、低血壓、低血鈉、高血鉀等狀況，若未積極給予治療，可能在出生1～4週進展成腎上腺危象，出現酸血症、休克、昏迷，甚至死亡。
‧單純型：初期症狀不明顯，由於腎上腺本身會分泌男性荷爾蒙，對女寶寶而言，因為酵素的缺乏，反而會使男性荷爾蒙分泌量過多，出現程度不一的外生殖器男性化。除此，男寶寶的患者也會有發育上的問題，若未做新生兒篩檢，難以早期診斷，直到3～7歲出現生長過速及陰毛長出才可能被發現。
‧晚發型：這類患者難從新生兒篩檢中發現，通常過了嬰兒時期，甚至到青春期才會逐漸出現雄性素過高的徵象，例如：青春痘、陰毛過早出現、生長過速、骨齡提前。女性患者在出生時具有正常生殖器，但到了青春期時會可能出現多毛、初經延遲、月經不規則與不孕；男性患者則通常無症狀，但可能會有鬍鬚過早出現、陰莖增大等情況發生。
由於該病症較複雜，通常會經由抽血檢測17－OHP數值及電解質（鈉離子、鉀離子）、皮質醇、醛固酮等，根據這些數值判斷患者是屬於哪一型，再決定治療方向。一般來說，先天性腎上腺增生症是由於嚴重缺乏酵素，使自身類固醇與控制電解質的醛固酮無法產生，因此，藥物方面會給予口服類固醇，劑量會依寶寶的生長發育而定，但當寶寶發燒生病或需進行小手術、壓力較大時，必須補充的劑量更高。患童在治療期間仍要依照其生長而調整劑量，定期驗血和檢測骨齡，如果能得到及時且適當的治療，腎上腺增生症的預後良好。除此，「失鈉型」的寶寶有鹽分快速流失之特性，除了喝奶，仍需在牛奶裡額外補充適量鹽分。
若先天性腎上腺增生症未治療，失鈉型患者可能於出生幾週內死亡。另外，患者常面臨身材矮小與不孕的問題，但在適當的治療下，單純男性化的女患者仍有規則月經與懷孕的機會。
