長庚醫療財團法人林口長庚紀念醫院兒童內科部兒童血液科醫師陳世翔表示，血液在人體的生命活動中，扮演相當重要的角色。血液由血漿與血球所組成，血漿可以運輸身體營養、幫助新陳代謝、運送血細胞；血球依種類而有不同功能，包括紅血球、白血球、血小板。紅血球內含血紅素，與氧氣結合，透過血液循環將氧氣帶到體內各個組織，促進系統運作；白血球與免疫功能有關，幫助人體對抗致病菌，其中的嗜中性白血球主要負責對抗細菌性感染，淋巴球則主要負責對抗病毒感染；血小板與凝血功能有關，當人體流血時，血小板會附著於傷口處，再凝結成血塊，以幫助止血。
基本上，只要血液的其中一個組成因子出了問題，便可能造成臉色蒼白、流血不止或易形成不明瘀青，甚至合併體重下降、生長遲滯等情形，因此，當孩子出現這些情形時，應盡快就醫治療，找出病因，對症下藥。
小兒血液疾病分成先天性與後天性，前者包括血友病、類血友病、地中海型貧血，後者則有白血病、紫斑症、缺鐵性貧血，以下為您做詳細的說明。
血友病屬於性聯隱性遺傳疾病，是X染色體上的基因出現問題，好發於男性，女性則多為帶原者。它主要症狀為深層出血，例如：關節、內臟出血，原因為缺乏第八或第九凝血因子，當身體受傷後，血液因不易凝固而血流不止，導致失血過多。在臨床上，會依體內凝血因子的含量，分成輕度、中度、重度，給予相對應的治療。
治療方式是補充缺乏的凝血因子，早期使用血漿或冷凍沉澱品補充凝血因子，但會增加患者的循環負擔，且需注意感染血液傳染疾病，新一代的治療方式是補充凝血因子製劑，又分為血漿濃縮製劑和基因工程合成製劑，前者是將血漿純化，過程中會將病毒移除或去活化，大幅降低血液傳染疾病的風險；後者則有純度更高、病毒傳染機率更低的特性。
此外，由於重度血友病患者容易因為關節長期反覆出血，以致於提高關節病變機率，類似退化性關節炎，因此，建議這類患者在第一次關節出血後，即可開始進行預防性注射的治療，於靜脈施打抗凝血因子藥物，一週2～3次，雖然對孩子和爸媽都很辛苦，但能達到良好的保護效果，像是減少受傷出血過多的情形、降低身體自發性出血或關節病變等。
