爸媽都知道預防勝於治療的重要性，若能於寶寶剛出生之際，及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善診治，可降低對寶寶的傷害。全名為「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」正好能發揮此作用！不過，許多爸媽搞不清楚新生兒篩檢的內容為何？有何重要性？臺安醫院新生兒加護病房主任王和順醫師指出，新生兒篩檢可分成國民健康署指定的11種項目以及選擇性自費項目兩大類。
part1、指定項目
由政府補助部分檢驗費用（NT200，出生至採血不得超過30天，且父母有一方為中華民國國民）的11種新生兒篩檢指定項目，如下：
（1）先天性甲狀腺低能症（CHT）
機率：1/3,000
缺乏甲狀腺荷爾蒙的寶寶將影響腦神經及生長發育。剛出生的寶寶幾乎無症狀，通常在出生的2～3 個月後慢慢出現症狀。如到了6個月後才治療，大部分會智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。若能及早發現，於出生1～2個月內治療，可使寶寶有正常智能及身體生長發育。
（2）半乳糖血症（GAL）
機率：1/1,000,000
寶寶體內無法正常代謝乳糖，通常會出現餵奶後嘔吐、昏睡；眼睛、肝臟及腦部損害。若能早期發現，以不含乳糖及半乳糖的奶製品代替母乳或配方奶，可防止疾病危害。
（3）葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD）
機率：3/100
主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常，患有G6PD的寶寶接觸蠶豆、接觸萘丸（臭丸）、服用磺胺劑及部分解熱鎮痛劑等時容易造成急性溶血性貧血，如未及時處理將導致核黃疸、智能障礙，甚至有生命危險。早期確認，避免接觸致病因素，可減少對寶寶的傷害。
（4）高胱胺酸尿症（HCU）
機率：1/100,000~200,000
主要是因為寶寶無法代謝食物中的蛋白質，使其堆積在血液中，引起毒性反應，若未能及時治療，將可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。早期發現，給予特殊飲食及維生素治療，可以防止寶寶智能不足的發生。
（5）苯酮尿症（PKU）
機率：1/35,000
主要是因寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。通常在出生3～4個月時出現生長發育遲緩、尿液及身體上有霉臭味等症狀，日後會嚴重智能不足。如果於出生3個月內發現，給予特殊飲食、定期追蹤，大部分可有正常的智能發展。
（6）先天性腎上腺增生症（CAH）
機率：1/15,000
最常見的因素為缺乏參與合成腎上腺皮質激素的酵素，依照缺乏程度，可大致分為失鈉型、單純型與晚發作型，除了晚發型外，均可經由篩檢早期診斷治療，以避免生命危險，依其缺乏予以適量補充藥物，使之正常發育及成長。
（7）楓糖尿症（MSUD）
機率：國內仍評估中，歐洲白人約1/120,000、美國約1/250,000。
特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。典型症狀是開始餵食後數天，逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，嚴重者意識不清、昏迷甚至死亡。早期發現及治療可讓寶寶較有正常生長及智能發展。
（8）中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCAD）
機率：國內仍評估中，多見於白種人，約為1/5,000~1/17,000。
如缺乏此酵素，致使脂肪堆積在體內產生毒害，使大腦與神經系統受損，通常會在出生後的前兩年出現臨床症狀，引發嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐等現象。嚴重者在第一次發作時即可導致死亡，機率約為25％。如能妥善預防傷害發生，最終預後是相當好的。
（9）戊二酸血症第一型（GA-1）
機率：國內仍評估中，高加索白人約1/40,000，瑞典則有1/30,000。
此為胺基酸代謝異常的罕見疾病，進而造成代謝異常與神經問題。通常寶寶在出生幾個月內可能沒有異常或僅有無症狀的巨腦，但在嬰兒期的晚期逐漸呈現運動困難、漸進式的舞蹈徐動症、肌肉 低張到僵硬、麻痺、角弓反張（四肢向外翻轉，身體呈弓狀）等症狀，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。
（10）異戊酸血症（IVA）
機率：國內仍評估中，國外約為1/50,000。
此為胺基酸代謝異常的罕見疾病，典型患者出生後可能與一般嬰兒無異，但逐漸出現倦怠、噁心、嘔吐、嗜睡、胃口不佳及抽筋等症狀，若無正確診斷治療，將逐漸昏迷。而非典型發病時間較晚且症狀輕微不明顯，往往出生後一年才會被診斷，有時會被誤判為其他類似疾病。早期篩檢發現後，利用飲食控制和定期追蹤，有良好治療成效。
（11）甲基丙二酸血症（MMA）
機率：國內仍評估中，國外約為1/50,000。
此為有機酸代謝異常的罕見疾病。可能引起酮酸血症、低血糖、高血氨、高甘胺酸血症。新生兒、嬰幼兒期死亡率很高，早期篩檢發現可預防急性發病，適時補充液體、避免酸中毒。
