新生兒篩檢的正式名稱為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」。寶寶出生後之所以要做這個檢查，是因為代謝異常會讓毒素不斷累積在體內，使身體各個器官無法正常運作，或造成重要荷爾蒙分泌異常，最終有可能導致死亡，及早發現及早治療，孩子才能健康長大。
大里仁愛醫院小兒科主治醫師江明儒表示，雖然新生兒篩檢的平均罹病率只有2千～3千分之1，但孩子一旦罹病就會造成嚴重傷害。寶寶出生後無論如何都應該接受篩檢，才不會造成一輩子的遺憾。
新生兒篩檢的檢驗工作主要由臺大醫院新生兒篩檢中心、衛生保健基金會附設醫事檢驗所、台北病理中心3家機構負責執行。足月寶寶出生滿48小時或餵奶後24小時即可在足跟採血送檢；早產及出生體重低於2,200公克的寶寶篩檢流程一樣，但在矯正年齡足月、體重超過2,200公克後必須再次採血檢查，防止寶寶因為器官發育未成熟出現偽陽性的狀況。
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初步篩檢結果通常會在一週後出爐，兩週後即可上檢驗機構網站查詢完整的檢查報告，輸入媽媽身分證字號及寶寶出生日期即可查詢。篩檢結果異常會通知家長帶寶寶回到採檢院所做進一步檢查，正常不會另外通知。
台灣大學醫學院附設醫院新竹分院小兒部新生兒科主任陳麒年提醒，有些醫療院所會在採血時順便替寶寶檢查黃疸和驗血型，但這兩種檢查並不屬於常規檢查項目。如果想要一併檢查黃疸或驗血型，最好先向採檢院所確認是否提供相關服務。
新生兒公費篩檢機構負責區域 |
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篩檢機構 |
負責區域 |
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衛生保健基金會附設醫事檢驗所 |
臺中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、臺南市、屏東縣。 |
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台北病理中心 |
宜蘭縣、基隆市、臺北市（不含臺灣大學醫學院附設醫院）、桃園市、苗栗縣、嘉義市、澎湖縣、連江縣。 |
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臺灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心 |
新北市、新竹市、新竹縣、雲林縣、高雄市、台東縣、花蓮縣、金門縣等縣市及臺灣大學醫學院附設醫院。 |
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資料來源：衛生福利部國民健康署網站 |
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提醒爸爸媽媽，許多人都誤以為篩檢結果異常就是確診，其實初次篩檢只是把「可能罹病」的寶寶挑出來，不代表寶寶一定得病。之後還是要回到採檢院所做進一步檢查（複檢）。新生兒篩檢標準較嚴格，在誤差範圍內就會通知複檢，寶寶也可能出現偽陽性的反應，在複檢結果出來前，不必過度緊張。
剛出生的寶寶身體尚未發育成熟，出現部分異常表現是自然現象，篩檢結果並不能完全反映實際狀況。只要後續追蹤沒有異常、寶寶各階段發展都有符合成長里程碑，不需要太擔心。
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諮詢／台灣大學醫學院附設醫院新竹分院小兒部新生兒科主任陳麒年
大里仁愛醫院小兒科主治醫師江明儒
採訪撰文／戴筠
參考／衛生福利部國民健康署網站、台灣大學醫學院附設醫院網站
攝影／PANDORA KIDS PHOTO潘朵拉專業兒童攝影（02-8773-5501）
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