急洗腎搶救 仍未脫離險境
就在今年5月底，台中市一名入住產後護理之家才12天的女嬰突然休克，護理之家趕緊送至中山醫學大學附設醫院急救，院方表示，女嬰到院後，無呼吸心跳，先採插管方式，並以低溫療法搶救，有逐漸恢復生命跡象，但昏迷指數仍只有3分，並且合併腦水腫、低血壓、無自主呼吸狀態。
同時院方經詳細檢查後發現，女嬰無法代謝母奶中的蛋白質，造成血氨值超過1300μg/dl，正常值為低於100μg/dl，疑似罹患「先天性新生兒高血氨症」，小兒神經科主任李英齊表示，已向罕病中心調用排氨藥物，降低血氨值，同時實施抗生素、換血、洗腎，並採用低溫療法降低腦部損傷，同時也將再為女嬰做一次新生兒篩檢，確認有無其他病因。
1分鐘了解「先天性新生兒高血氨症」
病因：無法代謝蛋白質
先天性新生兒高血氨症屬於先天性代謝異常疾病，起因為身體無法代謝母奶或奶粉中的蛋白質，以上述個案來說，該女嬰已經喝了12天的奶，以至於血液中的阿摩尼亞濃度飆升，出現休克、無自主呼吸等症狀。
症狀：疲倦、無自主呼吸
當患者血液中的血氨值過高時，就會出現疲倦無力、抽筋、休克、無自主呼吸等情形，嚴重者甚至會猝死。
治療：排氨藥物、低溫療法並行
由於該病症最初不會有異狀，且該疾病無法從產檢發現，也不是新生兒健康檢查、新生兒自費篩檢項目之一，因此難以診斷，僅能在發病時，例如：全身無力、抽筋等，緊急送往大醫院，治療方式通常會施以排氨藥物，並採低溫療法，以減少腦部與神經損傷，平時照護方面亦必須以特製奶粉、低蛋白飲食為主。
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