努南氏症是一種遺傳疾病，臨床症狀有：
身材矮小
先天性心臟病
罕見的臉型（眼距過寬、眼內貲贅皮、下巴短小、低位耳）
蹼狀頸
漏斗胸
凝血異常
不同程度的發育遲緩
目前跟努南氏症相關的基因有很多，其中約一半的患者為PTPN11基因缺陷造成，其他尚有RAF1、SOS1及KRAS...等與Ras-MAPK訊息傳遞路徑相關的基因。
努南氏症的遺傳模式是體染色體顯性遺傳，意思是爸爸媽媽其中一位患病（帶有致病基因），下一代不分男女，有50%的機率得到努南氏症。
努南氏症約有30~75%的病患有家族史。如果已知家族有家族史，可以在產前透過基因檢測確診，也可在懷孕期間經由超音波掃描是否有心臟結構的問題。
而我們兒童遺傳內分泌科的醫師在臨床上看到如有身材矮小以及特殊臉型，合併先天性心臟病等情況，就會考慮進行基因檢測，確認是否是因為努南氏症所造成的身材矮小。若有確診基因報告，滿6歲可向健保申請生長激素治療。
►目前共有4種遺傳疾病可以申請健保給付生長激素治療：除了努南氏症之外，還有「透納氏症」，「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）和「矮小基因缺乏症」。
菁兒醫師小叮嚀
造成身材矮小的原因有很多，遺傳疾病造成的身材矮小雖然較少數，但還是一個需要排除的病因。醫師看診時若覺得臨床症狀符合，便會考慮進行相關檢測。
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撰文／陳菁兒 醫師
圖片來源／PHOTO-AC
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