近一、二年來，約有二至三成新生兒父母，為了購買新生兒終生保險，在寶寶剛出生後只先接受法定的新生兒篩檢，約一至三個月左右核保通過後，再進行較全面的自費篩檢，這個觀念錯誤的情況，近幾年廣為流傳於家長社群中，但如無法即時篩檢出如龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）等罕見疾病，可能錯失黃金治療時機，導致終生不可逆的傷害，甚至危及生命。
▲27天大王小弟到院後，全身嚴重水腫。（圖片提供／台北榮總）
台中的王小弟，出生後 27 天出現明顯的呼吸困難，緊急就醫後發現心臟異常肥大，肌張力低，肌肉酵素增高，高度懷疑為龐貝氏症，需插管治療。台北榮總兒童醫學部楊佳鳳主任接獲通知後，立即派出醫療團隊，將病童接至台北榮總，啟動緊急處置。
因為孩子剛出生後，爸媽想先為小孩規劃保險的部分，預計等投保成功之後再去做自費篩檢，卻沒想到剛好，孩子有遺傳的疾病，然後導致龐貝氏症嬰兒型發病時變得這麼嚴重。
雖到院當日立即完成診斷及給藥，但王小弟的病情仍然不樂觀。出現急性氣道壓迫，緊急進行「軟式支氣管鏡檢查」，立刻換置氣管內管，避免下端氣道完全壓迫無法進氣。
在新生兒加護病房內，又頻繁出現心律不整，小小的胸腔被異常肥大的心臟塞滿，導致血液無法回流，合併全身水腫，心跳更降至每分鐘 30 下，情況十分危急，必須立即進行心臟按摩急救，新生兒葉克膜小組已在旁待命，經醫療團隊通力合作，成功挽救生命，住院治療 40 天，目前已康復出院多，未來僅需要每兩周回來門診治療即可。
▲王小弟心室肥大，已經塞滿胸腔，且合併腹部積水。（圖片提供／台北榮總）
龐貝氏症（Pompe disease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致 GAA 酵素無法分解肝醣，而堆積的肝醣逐漸使肌肉受損，最後影響心臟和呼吸道肌肉。
龐貝氏症疾病可分成嬰兒型及晚發型兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過 1～2 歲，死於心臟衰竭或呼吸衰竭。龐貝氏病是經由雙親遺傳給小孩的，而且是一種體染色體隱性遺傳。台灣平均每 2 萬 5 千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者。
目前治療方式為每 2 周，施打病人體內所缺乏的葡萄糖苷酵素，越早治療預後越好。目前接受國內新生兒篩檢確診接受治療的約有 100 位病人。
國民健康署補助 21 項新生兒篩檢，包括葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症 G6PD（俗稱蠶豆症）等，詳如附表，惟不包含龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症等重大罕見疾病。王小弟的家長因當時保險的考量，選擇等到滿月納保後再進行自費新生兒篩檢，導致王小弟無法及時篩檢出龐貝氏症，造成治療的延誤。
台北榮總兒童醫學部牛道明主任呼籲每一位新生兒的家長，所有新生兒公費與自費篩檢項目，均經由專家學者反覆討論後制定，都是非常重要的疾病，尤其是龐貝氏症、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）兩種罕見疾病，有著必須早期診斷、早期治療的急迫性。請各位家長務必依照正常程序篩檢，勿存僥倖心態，才不會延誤寶寶的治療，對長期預後造成重大影響。
整理／林宜屏
資料來源／台北榮總兒童醫學部
刊頭圖片來源／photo-ac （示意圖，非當事人）
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