▲寶寶健康不能等 出生48小時盡早完成篩檢
各位準爸媽是否曾這樣？之前在產前檢查與翻閱媽媽手冊時，雖然看過脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是罕見疾病的一種，但感覺跟自己距離很遠，以為不會面臨疾病風險，也未曾做過SMA相關檢驗。你知道嗎？其實SMA帶因率高，台灣平均每48人就有1人是SMA帶因者³，若爸媽都是帶因者，寶寶就有四分之一的機率罹患SMA！
若寶寶是SMA患者，因為脊髓運動神經元逐漸退化，六成SMA患者會在出生六個月內發病，並出現肌肉無力、肌肉萎縮及運動困難等症狀，甚至可能呈現嚴重的軟弱無力，使呼吸、行動、吞嚥等出現困難而死亡。因此及早發現疾病，就有機會盡早發現問題、採取處置，是守護寶寶的關鍵！目前台灣有三種治療SMA的藥物已取得健保給付，若寶寶確診SMA，爸媽可再依據寶寶的狀況，與醫師討論適合的方式進行治療。而每年八月為SMA認知月(SMA Awareness Month)，也積極在宣傳SMA的資訊，希望提高各位準爸媽的認知。
那初期可以怎麼了解寶寶是否有疾病隱憂？SMA可以透過爸媽的產前帶因檢驗進行檢測，但帶因檢驗並非100%準確，所以產後新生兒篩檢更顯得重要，尤其新生兒篩檢可以直接確認寶寶的基因，可以直接確認寶寶的健康！
▲一次採血即可完成必選及加選項目 篩檢多達30多項疾病
新生兒篩檢項目多，檢測其中幾項就可以了嗎？新生兒篩檢全名是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，並分為必選跟加選項目，只要採取一次足跟血就可以同時完成必選及加選檢查，篩檢多達30多項疾病，建議要進行完整檢測，為寶寶健康多重把關。以必選項目而言，就包含G6PD缺乏症、先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症等21個新生兒必選篩檢項目。另外也有約10項新生兒加選篩檢項目，涵蓋多種新生兒罕見疾病，如SMA、黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等疾病檢測。
新生兒篩檢目的為降低疾病危害，因此建議及早進行篩檢，則寶寶在出生後48小時有進食就可以安排，愈早完成就愈早得知篩檢結果，通常在完成後約7~14天就可以到出生醫院或各篩檢中心網站查詢。也呼籲各位準爸媽，要同時完成必選及加選篩檢項目，如加選SMA項目，不能因為疾病罕見而忽略了可能帶來的健康風險。萬一寶貝真的不幸罹患了這些疾病，也能及早發現及早治療，降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後，守護寶寶健康。另外，目前衛福部與許多醫生、協會都有製作新生兒篩檢懶人包，準爸媽可以在網路搜尋，進一步了解篩檢重要性喔！
▲新生兒篩檢懶人包 常見疑問一次了解
*本衛教文章由台灣諾華提供
TW2308033946
[1] 衛生福利部統計處3.1-02 嬰兒與孕產婦死亡數及死亡率歷年死亡概況
[2] Markowitz, J. A., Singh, P., & Darras, B. T. (2012). Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatric neurology, 46(1), 1-12.
[3] Su YN, Hung CC, Lin SY, Chen FY, Chern JPS, et al. (2011) Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy (SMA) in 107,611 Pregnant Women during the Period 2005–2009: A Prospective Population-Based Cohort Study. PLOS ONE 6(2): e17067.
*本網站所發表之文章，均由《嬰兒與母親》及其他相關著作權人依法擁有其法律權益，若欲引用或轉載網站內容， 請與本公司來信接洽，違者將依法處理。聯絡信箱：[email protected]
