近日一名2個月大新生兒，體重僅3公斤，因全身皮膚發藍、唇色發黑緊急送醫，抵達急診室時因缺氧及呼吸窘迫而失去意識，經東元綜合醫院兒童心臟科檢查後發現，該名男嬰除了右心室出口狹窄外，左心室與右心室間有一個直徑0.6公分的大洞，導致缺氧血進入主動脈，確診罹患罕見的發紺型先天性心臟病。所幸男嬰的母親及時發現送醫，經搶救已無生命危險。
東元綜合醫院兒童心臟科主任賴俊維醫師指出，這是典型的法洛氏四合症，法洛氏四合症是最常見的發紺型先天性心臟病，其合併四種異常，包括心室中隔缺損、主動脈跨位、右心室出口阻塞、右心室肥大。
一旦發作，通常會呈現發紺、躁動、呼吸急促、四肢無力，甚至可能會造成痙攣、意識喪失，若家長沒及時發現，未盡快將嬰兒送醫治療，可能會引發酸血症而導致器官衰竭最終死亡。
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根據衛福部歷年心臟疾病死亡人數資料顯示，在107年每十萬人口就有21名0～1歲的嬰兒因心臟疾病而死亡，死亡率達11.9％。賴俊維醫師說明，發生先天性心臟病的原因，除了可能是特定染色體或基因異常，也可能與孕期病毒感染、特定藥物、菸酒的使用有關。
此外，受孕前父親的菸酒使用習慣也被證實與新生兒先天性心臟病的發生有關；如果準爸媽有吸菸的習慣，或是準媽媽長期暴露在二手菸的環境下，都會增加新生兒罹患先天性心臟病的風險。更有研究顯示，如果準爸爸在受孕前3個月有飲酒習慣，跟沒有飲酒習慣的夫妻比起來，新生兒罹患先天性心臟病的風險要高出44％；若準爸爸的每次飲酒量都超過5罐350c.c.的啤酒，新生兒罹患先天性心臟病的風險更將增加至52％。
賴俊維醫師提醒，父母親應注意如果發現嬰兒養不大或吃不胖，並且有呼吸費力的情形應儘速就醫，透過新生兒心臟超音波檢查，幫助嬰兒及早正確診斷出先天性心臟病。
此外，若嬰兒出現膚色發藍唇色發黑、呼吸時胸骨凹陷等突發性缺氧症狀時，可將嬰兒側躺擺出以膝觸胸的蝦米狀姿勢，並立即送醫，先天性心臟病是新生兒最常見的先天性異常，唯有早期發現，才能早期治療。
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新生兒先天性心臟病絕大多數原因不明，父母不要自責，更不能輕易放棄治療，國內對嬰幼兒心臟病的治療成效非常好，只要家長有信心，配合醫生的診治，照顧過程多觀察，提高警覺，大部分罹患心臟病的孩子都能健康順利成長。
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