確定懷孕後，除了喜悅之餘，也多了許多擔憂，尤其是第21對染色體異常的唐氏症風險，唐氏症除了透過常見的羊膜穿刺篩檢，也能在懷孕初期從胎兒的頸部透明帶中看出端倪。
衛福部桃園醫院婦產科主治醫師吳相輝表示，所謂的頸部透明帶是指胎兒的頸部後方皮下積水的空隙，使用超音波掃描時會呈現透明帶狀，透過檢測這個空隙的厚度來檢測寶寶的基因是否有異常。由於唐氏症寶寶的頸部透明帶較厚，因此可以透過超音波檢查頸部透明帶的狀態，評估寶寶罹患唐氏症的機率。
頸部透明帶的標準值為2.5或3mm以下，過厚則可能罹患唐氏症或其他基因異常疾病，但單靠頸部透明帶並無法確診，準確度僅7成左右，因此在做初唐篩檢時，會同時配合孕婦年齡、抽血檢驗β-hCG（人類絨毛膜性腺激素）與PAPP-A（妊娠相關血漿蛋白-A）等數據綜合後，再計算寶寶基因異常的機率高或低，如此一來準確率會達85％左右，若高度懷疑寶寶染色體異常，還是必須經由羊膜穿刺確診。
吳相輝醫師表示，頸部透明帶屬於第一孕期唐氏症篩檢，檢查週數應為11～14週內，通常會合併抽血檢查媽咪體內反映唐氏症風險值的指標。
頸部透明帶篩檢健保沒有給付，為自費產檢項目之一，費用落在2,000～3,000元。
吳相輝醫師指出，最新研究發現，現在生出基因異常的寶寶，高齡產婦僅佔15％，34歲以下孕婦反而佔了85％。
大家一定覺得很奇怪，高齡產婦不是唐氏症高危險群嗎？怎麼比例較低？吳相輝醫師解釋，34歲以上的高齡產婦懷唐氏症寶寶的風險確實較高，再加上政府針對34歲以上孕婦做羊膜穿刺補助5,000元，所以只要是高齡產婦幾乎都會做初唐跟次唐的檢查。但也因為如此，許多34歲以下孕婦認為自己年輕，不需要做唐氏症檢測，也就難檢查出寶寶是否基因異常。因此建議任何年齡層的孕婦都應該做頸部透明帶檢測。
基本上孕婦不需要做任何準備，反而是胎兒的姿勢比較重要。胎兒必須正躺於子宮內，臉部朝母體肚皮，且胎兒的頸部不能彎曲。標準做一次頸部透明帶檢查需花15分鐘，但有時寶寶的姿勢不配合時，花上1小時也是有可能。
唐氏症寶寶的頸部透明帶除了會比較厚以外，鼻樑骨也會較短或沒有，因此醫師同時會透過超音波檢查這兩項的狀態。不過吳相輝醫師強調，鼻樑骨的異常頂多只能增加對唐氏症的懷疑，並不能確診，畢竟寶寶的鼻樑骨也會遺傳至父母的長相，因此準確度並不高。
若檢查完頸部透明帶與鼻樑骨，懷疑寶寶有唐氏症，在第二次唐氏症篩檢就會做母血四指標，四指標試驗包含前述的乙型人類胎盤絨毛刺激素、甲型胎兒蛋白、游離雌三醇（uE3）以及抑制素A（inhibin A）。
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